Sindrome di Marfan è gravidenza: ciò chì avete bisognu di sapè

U sindromu di Marfan hè a malatie genetica rara, cù trasmissione autosomica dominante, chì tocca à e donne è l'omi. Stu tipu di trasmissione genetica significa chì "quandu un genitore hè affettatu, u risicu per ogni zitellu di esse affettatu hè 1 in 2 (50%)., indipendentemente da u sessu", Spiega a Dr Sophie Dupuis Girod, chì travaglia à u Centru di Competenza per a Malattia di Marfan è e Malattie Vasculari Rare, in u CHU di Lione. Hè stimatu chì una persona in 5 hè affettata.

"Il s'agit d'une maladie appelée tissu conjonctif, c'est-à-dire tissus de soutien, avec une déficience qui peut affecter plusieurs tissus et plusieurs organes.", Spiega Dr Dupuis Girod. Affetta i tessuti di sustegnu di u corpu, chì sò particularmente prisenti in a pelle, è grandi arterie, cumprese l'aorta, chì pò cresce in diametru. Puderà ancu affettà i fibri chì tenenu a lente, è causanu dislocazione di a lente.

E persone cù u sindromu di Marfan ùn sò micca sempre ricunnoscevuli, ancu s'ellu hè statu trovu chì questi sò spessu altu, cù dita longu è piuttostu magre. Puderanu mostra una grande flessibilità, ligamenti è hyperlaxity di l'articuli, o ancu stretch marks.

Tuttavia, ci sò purtatori di a mutazione genetica chì anu pocu signali, è altri chì mostranu assai segni, qualchì volta in a listessa famiglia. Un pò esse ghjuntu cù una gravità assai variabile.

Pudemu cunsiderà a gravidanza cù u sindromu di Marfan?

"L'elementu vitale in a malatia di Marfan hè a rupture di l'aorta: quandu l'aorta hè troppu dilatata, cum'è un globu chì hè statu troppu inflatatu, ci hè u risicu chì u muru serà troppu magre. è si rompe", Spiega Dr Dupuis-Girod.

A causa di l'aumentu di u flussu di sangue è i cambiamenti hormonali chì induce, a gravidanza hè un periodu risicatu per tutte e donne affettate. Perchè sti cambiamenti puderanu esse accumpagnati daun risicu aumentatu di dilatazione di l'aorta o ancu dissection di l'aorta in a futura mamma.

Quandu u diametru di l'aorta hè più grande di 45 mm, a gravidanza hè contraindicata perchè u risicu di morte da l'aorta rupture hè altu, dice u duttore Dupuis-Girod. A cirurgia aortica hè dunque cunsigliata prima di una eventuale gravidenza.

Sottu 40 mm in diametru aortic, gravidenza sò permessi, mentritrà 40 è 45 mm di diamitru, ci vole à esse assai attenti.

In i so cunsiglii per a gestione di a gravidanza in una donna cù u sindromu di Marfan, l'Agenzia di Biomedicina è u Collège Naziunale di Ginecologi è Obstetrici di Francia (CNGOF) specificanu chì u risicu di dissezione aortica esiste "qualunque sia u diametru aorticu", Ma chì questu risicu"hè cunsideratu chjucu quandu u diametru hè menu di 40 mm, ma hè cunsideratu grande sopra, sopratuttu sopra 45 mm.".

U documentu specifica chì a gravidanza hè contraindicata se u paziente:

• Presentatu cù una dissezione aortica;
• Hà una valvula meccanica;
• Hà un diametru aorticu più grande di 45 mm. Trà 40 è 45 mm, a decisione deve esse fatta nantu à una basa di casu.

Cumu passa una gravidanza quandu avete u sindromu di Marfan?

Se a mamma hè un traspurtadore di u sindromu di Marfan, un ultrasound aortic da un cardiologu familiarizatu cù u sindromu deve esse realizatu à a fine di u primu trimesteru, à a fine di u sicondu trimesteru, è ogni mese durante u terzu trimesteru, è ancu circa. un mese dopu à a nascita.

A gravidanza deve cuntinuà nantu à a terapia beta-bloccante, in a dosa sanu si possibbili (bisoprolol 10 mg per esempiu), in cunsultazione cù l'ostetricista, nota u CNGOF in i so cunsiglii. Stu trattamentu beta-blocker, prescrittu per prutege l'aorta, ùn deve esse firmatu, ancu durante u partitu. L'allattamentu ùn hè micca pussibule per via di u passaghju di u beta blocker in u latti.

Hè devi esse nutatu chì u trattamentu cù un inhibitore di l'enzima di cunversione (ACE) o sartani hè contraindicatu durante a gravidanza.

Sì solu u maritu hè affettatu, u gravidenza serà seguitu cum'è un gravidenza di solitu.

Chì sò i risichi è cumplicazioni di u sindromu di Marfan durante a gravidanza?

U risicu maiò per a mamma à esse hè di avè a dissecció aorta, è avè da esse sottumessi à una cirurgia d'urgenza. Per u fetu, se a futura mamma hà una cumplicazione assai severa di stu tipu, ci hè un risicu di distress fetale o morte. Se a vigilazione ultrasound palesa un risicu significativu di dissezione o rupture aortica, pò esse necessariu di fà una cesarean è dà u zitellu prematuremente.

Sindrome di Marfan è gravidenza: chì hè u risicu chì u zitellu hè ancu affettatu?

"Quandu un genitore hè affettatu, u risicu per ogni zitellu per esse affettatu (o almenu un traspurtadore di a mutazione) hè 1 in 2 (50%), indipendentemente da u sessu.", Spiega Dr Sophie Dupuis Girod.

A mutazione genetica ligata à a malatia di Marfan hè micca necessariamente trasmessa da un genitore, pò ancu apparisce à u mumentu di a fecundazione, in un zitellu di quale nè di i genitori hè un traspurtadore.

Pò esse fattu un diagnosticu prenatal per identificà u sindromu di Marfan in utero?

Se a mutazione hè cunnisciuta è identificata in a famiglia, hè pussibule di fà un diagnosticu prenatal (PND), per sapè s'ellu hè affettatu u fetu, o ancu un diagnosticu pre-implantation (PGD) dopu a fertilizazione in vitro (IVF).

Se i genitori ùn volenu micca purtari a gravidenza à termine se u zitellu hè affettatu, è volenu avè ricursu à una terminazione medica di gravidenza (IMG) in questu casu, un diagnosticu prenatal pò esse realizatu. Ma questu DPN hè offertu solu à a dumanda di a coppia.

Se u coppiu cunsiderà un IMG se u zitellu nascitu hà u sindromu di Marfan, u so schedariu serà analizatu in u Centru di Diagnostic Prenatal (CDPN), chì duverà appruvazioni. Mentre sapendu bè chìùn hè micca pussibule di sapè quantu danni serà u zitellu nascitu, solu s'ellu hè un traspurtadore o micca di a mutazione genetica.

Pò esse fattu un diagnosticu pre-implantazione per impedisce u fetu di esse affettatu?

Sì unu di i dui membri di a coppiu hè purtatore di a mutazione genetica ligata à u sindromu di Marfan, hè pussibule di ricurdà à u diagnosticu preimplantativu, per impiantà in l'utru un embriione chì ùn serà micca purtatore.

Il s’agit toutefois de recourir à la fécondation in vitro et donc à un cursus de procréation médicalement assistée (MAP), une procédure longue et lourde pour la coppie.

Gravidanza è sindromu di Marfan: cumu sceglie a maternità?

A gravidenza cù u sindromu di Marfan hè bisognu di seguitu in un ospedale di maternità induve u staffu hè espertu in a cura di e donne incinte cù stu sindromu. Ci sò tutti una lista di maternità di riferimentu, publicatu nant'à u situ web marfan.fr.

"In i cunsiglii attuali, ci deve esse un centru cù un dipartimentu di chirurgia cardiaca in situ se u diametru aorticu in u primu gravidenza hè più grande di 40 mm.", Specifica Dr Dupuis-Girod.

Innota chì sta specificità ùn hà nunda di fà cù u tipu di maternità (I, II o III), chì ùn hè micca un criteriu per sceglie a maternità quì. In i fatti, maternità di riferimentu per u sindromu di Marfan sò generalmente in grande cità, è dunque u livellu II o ancu III.

Gravidanza è sindromu di Marfan: pudemu avè una epidurale?

"Hè necessariu chì l'anestesisti prubabilmente intervenenu sò avvirtati, perchè pò esse sia una scoliosis, sia una ectasia durale, vale à dì una dilatazione di u sac (dural) chì cuntene a spina. Pudete bisognu di fà una scansione MRI o CT per valutà a pussibilità o micca di avè anestesia epidurale.", dice u duttore Dupuis-Girod.

Gravidanza è sindromu di Marfan: u partu hè necessariamente attivatu o da cesarean?

U tipu di consegna dependerà, frà altri cose, di u diametru di l'aorta è deve esse discutitu novu nantu à una basa di casu.

"Se a situazione cardiaca materna hè stabile, a nascita ùn deve esse cunsideratu cum'è regula prima di 37 settimane. U partu pò esse realizatu vaginale se u diametru aorticu hè stabile, menu di 40 mm, basta chì una epidurale hè pussibule. Un aiutu à l'espulsione cù pinza o ventosa serà facilmente offertu per limità i sforzi di espulsione. Altrimenti, a consegna serà fatta per cesarean, sempre attenti à evità variazioni di pressione sanguigna.", aghjunghje u specialista.

Fonti è informazioni supplementari:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr