Le Sindrome di Ehlers-Danlos hè un gruppu di malatie genetiche caratterizate da a anormalità di u tissutu connettivu, vale à dì, sustene i tessuti.  

Ci sò diverse varianti di a malatia¹, a maiò parte anu un iperlaxità di e articulazioni, l ' pelle assai elastica e vasi sanguini fragili. U sindromu ùn affetta micca e capacità intellettuali.

Cause

U sindrome di Ehlers-Danlos hè un disordine geneticu chì affetta a produzzione di collagene, una proteina chì dà elasticità è forza à i tessuti connettivi cume a pelle, tendini, ligamenti, è ancu i muri di l'organi è organi. vini sanguini. Mutazioni in diversi geni (per esempiu ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) seranu rispunsevuli di i sintomi varii secondu e diverse forme di a malatia.

A maiò parte di e forme di sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) sò ereditate da e cundizioni autosomali dominanti. Un genitore chì porta a mutazione rispunsevule di a malatia hà dunque una probabilità di 50% di trasmette a malatia à ognunu di i so figlioli. Alcuni casi cumpariscenu ancu da mutazioni spuntanee.

Cumplicazioni

A maiò parte di e persone cun u sindrome di Ehlers-Danlos portanu una vita relativamente normale, ancu se anu restrizioni à l'attività fisica. Cumplicazioni dipende da u tipu di ADS implicati.

• benefici cicatrici impurtante.
• benefici dulore articulare crònicu.
• Artrite iniziale.
• Un invichjatu prematuru per esposizione à u sole.
• Osteoporosi.

E persone cun EDS di tipu vascolare (SED di tipu IV) sò in periculu di cumplicazioni più gravi, cume a rottura di vasi sanguigni impurtanti o organi cum'è l'intestinu o l'utru. Queste complicazioni ponu esse fatali.

Prevalenza

A prevalenza di tutte e forme di sindrome di Ehlers-Danlos in u mondu hè circa 1 in 5000 persone. tipu hypermobile, u più cumunu, hè stimatu à 1 in 10, mentre chì u tipu vascular, più raru, hè prisente in 1 in 250 casi. A malattia pare affettà sia donne sia omi.