Quandu aspittemu un zitellu, ci preoccupa, pensemu à a malatia, a disabilità, a volte a morte accidentale. È s'ellu avia paura, ùn aghju mai pensatu à stu sindromu, perchè ovviamente ùn sapia micca. Chì a mo prima figliola, a mo bella Ornella chì hà 13 anni oghje, puderia soffre di una malatia incurable ùn era micca audible. A malatia hà fattu u so travagliu. Un ghjornu, quand'ella avia 4 anni, avemu trovu ch'ella avia persu di manera surrettizia è cumplitamenti u so discorsu. A so ultima frase era una dumanda à Gad, u so babbu. Sta frase era: "Mamma hè quì?" ". A l'epica era sempre cun noi.
Quandu eru incinta d'Ornella, ùn mi sentu micca cusì migliuratu o particularmente migliuratu. Aghju ancu avutu uni pochi di scossa maiò, quandu l'ultrasound, per esempiu, palesa un collu un pocu grossu, allora u diagnosticu di u sindromu di Down hè statu scadutu. Uff, probabilmente pensu, quandu una malatia assai peghju divorava u mo figliolu. Oghje, vecu cum'è un signu sta mancanza di ligerezza è questa assenza di gioia vera durante a mo gravidenza. Sentu un sensu di distanza cù e mamme chì leghjenu i libri nantu à i zitelli è decoranu e stanze in euforia ... Mi ricordu sempre di un mumentu di shopping cù a mo mamma è cumprà cortini di lino beige sparsi d'api.
A lotta di Karen hà ispiratu un filmu TV, "Tu vivras ma fille", chì andò in onda in TF1 in settembre 2018.
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Pocu dopu, aghju datu nascita. È po, abbastanza prestu, davanti à stu zitellu chì pienghje assai, chì di sicuru ùn hà micca fattu e so notti, Gad è eiu eramu preoccupati. Avemu andatu à l'uspidale. Ornella souffrait d'un "débordement du foie". Per monitorà. Rapidamente, era necessariu di fà esami supplementari chì anu purtatu à u verdict. Ornella soffre d'una "malattia di overload", a malatia di Sanfilippo. Dopu avè discrittu ciò chì aspittà, u duttore hà parlatu di a so expectativa di vita di dodici à tredeci anni, è a mancanza tutale di trattamentu. Dopu à u scossa chì ci hà literalmente sguassatu, ùn avemu micca veramente dumandatu quale attitudine avè, avemu fattu.
Cù tutta a vulintà in u mondu, avemu decisu di truvà a cura per salvà a nostra figliola. Soziale, aghju sceltu. A vita vicinu à "chì" ùn esiste più. Aghju fattu cunnessione solu cù e persone chì ponu aiutà à capiscenu e malatie rare. Mi sò avvicinatu à una prima squadra medica, dopu à una squadra scientifica australiana... Avemu rimboccatu e maniche. Mesi dopu mesi, annu dopu annu, avemu trovu attori publichi è privati chì ci pudianu aiutà. Eranu abbastanza gentile per spiegà à mè cumu sviluppà una droga, ma nimu vulia entre in stu prugramma di trattamentu di a malatia di Sanfilippo. Ci vole à dì chì hè una malatia spessu sottu diagnosticata, chì ci sò da 3 à 000 casi in u mondu occidentale. In 4, quandu a mo figliola avia un annu, aghju creatu un'associu, l'Alianza Sanfilippo, per purtà a voce di e famiglie di i zitelli affettati da sta malatia. Hè in questu modu, circundatu è circundatu, ch'e aghju pussutu osà di mette in opera u mo prugramma, di traccia u mo itinerariu versu U trattamentu. È po sò rimasta incinta di Salomé, a nostra seconda figliola chì ci vulia tantu. Puderaghju dì chì a so nascita hè statu u mumentu più grande di felicità dapoi l’annunziu di a malatia d’Ornella. Mentre era sempre in a maternità, u mo maritu m'hà dettu chì 000 € era cascatu in u tesoru di l'associu. I nostri sforzi per truvà fondi anu finalmente pagatu! Ma mentre ch'è no perseguimu una suluzione, Ornella era in calata.
In cullaburazione cù un duttore, aghju sappiutu, à u principiu di u 2007, per mette in opera u prughjettu di a terapia genica, cuncepisce u nostru prugramma, fà i studii preclinici necessarii. Pigliò dui anni di travagliu. À a scala di a vita di Ornella, pare longu, ma eramu piuttostu super veloci.
Alors qu'on flirtait avec le mirage des premiers essais cliniques, Ornella déclina encore. Hè ciò chì hè terribili in a nostra lotta : l’impulsi pusitivi chì ci danu sò annihilati da u dulore, sta basa permanente di tristezza chì si sente in Ornella. Avemu vistu i risultati promettenti in i topi è decisu di creà SanfilippoTherapeutics chì diventenu Lysogene. Lisogene hè a mo energia, a mo lotta. Fortunatamente, i mo studii è l'esperienza acquistata durante a mo prima vita prufessiunale m'hà amparatu à scaccià in u vacuum è à travaglià in sughjetti cumplessi, perchè stu campu era scunnisciutu per mè. Eppuru avemu calatu e muntagne: raccoglie fondi, ingaggiate squadre, circondatevi di grandi persone è scuntrà i primi azionisti. Perchè sì, Lysogene hè una cullizzioni unica di talenti eccezziunali chì, tutti inseme, anu ottinutu u prublemu di pudè inizià i primi prucessi clinichi esattamente sei anni dopu l'annunziu di a malatia di a mo figliola. Intantu, tuttu si moveva ancu intornu à noi à u livellu persunale : spessu si muviamu, cambiava l'urganisazione domestica ogni volta chì ci vole à cambià e cose per migliurà u benessere d'Ornella o di a so surella. Salomè. Mi scontra à l'inghjustizie, è Salomé seguita. Salomè a piglia è a suppurtà. Sò assai fieru di ella. Ella capisce, sicuru, ma chì inghjustizia per ella di sicuru d'avè a sensazione di andà dopu. I sapè chì è I pruvà à equilibriu quant'è pussibule, è di dà noi u più tempu pussibule per noi dui, un tempu quandu a mo surella minore pò vede quantu mi piace ancu tutti. A cohorte di prublemi d'Ornella ci circonda cum'è una nebbia, ma sapemu mantene e mani inseme.
U primu prucessu clinicu, in u 2011, hà permessu l'amministrazione di u pruduttu sviluppatu. U travagliu realizatu è i so successi sò un puntu di riferimentu perchè parechji anu capitu chì puderanu esse utili per altre malatie di u sistema nervu cintrali. A ricerca hè trasferibile. Stu fattore hè di interessu à l'investituri ... U nostru scopu hè di pudè rallentà a malatia. U trattamentu sperimentale di u 2011 hà digià permessu di calmà è di frenà l'iperattività è i disordini di u sonnu chì qualchì volta impediscenu à i zitelli di dorme per parechji ghjorni in una fila. U nostru novu trattamentu più putente deve fà assai megliu. Ornella hà avutu a so chance, è aghju da fighjulà a so sgrossata. Ma i so surrisi, u so sguardu intensu mi sustenenu, mentre lanciamu a nostra seconda prova clinica, in Auropa è USA ; è cuntinuà u nostru travagliu cù a speranza di trasfurmà pusitivamente a vita di altri picculi malati, quelli chì nascenu cum'è Ornella cù sta malatia.
Di sicuru, sò stati qualchì volta intesu, ballu neru, maltrattatu ancu, in riunioni medichi; o ignoratu da e cumpagnie di affittu d'appartamenti chì ùn accettanu micca l'accordi necessarii per u benessiri di a mo figliola. Questu hè cumu. Sò un cumbattante. Ciò chì sò, di sicuru, hè chì tutti avemu a capacità, qualunque sia u nostru sognu, di cummattiri e lotte ghjusti.