U gigantismu hè causatu da a secrezione eccessiva di l'hormone di crescita durante a zitiddina, chì risultatu in una altezza assai grande. Questa cundizione estremamente rara hè più spessu ligata à u sviluppu di un tumore benignu di a glàndula pituitaria, l'adenoma pituitaria. In l'ultimi anni, a ricerca hà scupertu l'implicazione frequente di fatturi genetichi. U trattamentu hè difficiule è spessu multimodale.

U gigantismu hè una forma assai rara di acromegalia, una cundizione causata da a secrezione eccessiva di l'hormone di crescita, ancu chjamata GH (per Hormone di crescita), o hormone somatotrope (STH). 

Quandu si faci prima di a pubertà (acromegalia juvenile è infantile), quandu i cartilagini di l'osse ùn sò micca ancora uniti, sta anomalia hormonale hè accumpagnata da una crescita eccessiva è rapida di l'osse in longu è di tuttu u corpu. è porta à u gigantismu.

I zitelli cù a cundizione sò inusualmente alti, cù i picciotti chì righjunghjenu 2 metri o più in a so fine di l'adolescenza.

Normalmente, l'hormone di crescita hè liberata in u sangue da una piccula glandula à a basa di u cervellu chjamata glàndula pituitaria. In i zitelli, u so rolu principali hè di prumove a crescita. A pruduzzione di l'hormone di crescita da a glàndula pituitaria hè ella stessu regulata da GHRH (hormone chì libera l'hormone di crescita), una hormona prodotta da l'ipotalamo vicinu.

L'ipersecrezione di l'hormone di crescita in i zitelli cun gigantismu hè più spessu dovuta à l'apparizione di un tumore benignu in a glàndula pituitaria, chjamatu adenoma pituitaria: a proliferazione di e cellule chì producenu l'hormone spiega u so livellu anormalmente altu.

In menu di 1% di i casi, a glàndula pituitaria hè iperattiva perchè hè sopra-stimulata da GHRH, chì hè prodotta in eccessu da un tumore chì pò esse situatu in ogni locu in u corpu.

Estudiantina

U gigantismu hè sospettatu di fronte à una crescita marcatamente accelerata (a curva di crescita di l'altezza hè paragunata à a curva media), quandu u zitellu hè assai altu cumparatu cù l'altri membri di a so famiglia. L'esame clinicu palesa altre anomalie assuciate à u gigantismu (vede i sintomi).

U diagnosticu hè cunfirmatu da e teste di sangue, chì includenu misurazioni ripetute di l'hormone di crescita è ancu u test di frenu di glucose - l'aumentu di i livelli di glucose in sangue dopu l'assorbimentu di una bevanda zuccherata induce normalmente una diminuzione di a secrezione di l'hormone di crescita, micca osservata in i sughjetti cù gigantismu.

L'esami di imaging sò fatti per localizà u tumore chì causa u gigantismu:

• MRI (resonance magnetica imaging) hè l'esame di scelta per visualizà un adenoma pituitaria;
• u scanner hè principarmenti utilizatu per circà i tumuri chì secretanu GHRH in u pancreas, ovari o glànduli suprarenali;
• a radiografia permette di objetiva l'anormalità di a crescita di l'osse.

A prisenza di un adenoma pituitaria pò interferiscenu cù u funziunamentu di a pituitaria à varii gradi. In più di l'hormone di crescita, pruduce prolactin (hormone di lattazione) è ancu altre hormone chì u so rolu hè di attivà e secrezioni da i glànduli suprarenali, a glàndula tiroidea è i glànduli genitali. Per quessa, una valutazione hormonal cumpleta hè necessaria.

U tumore pò ancu cumpressà i nervi ottichi è induce disturbi visuali, da quì a necessità di un esame oftalmologicu cumpletu.

Altri esami supplementari ponu esse dumandati per valutà diverse disfunzioni chì ponu esse assuciati cù u gigantismu.

E persone interessate

U gigantismu hè assai più raru di l'acromegalia chì afecta à l'adulti, ancu s'è sta cundizione hè assai rara (3 à 5 novi casi per milione di abitanti annu). In i Stati Uniti, solu centu casi di gigantismu sò stati identificati.

U gigantismu predomina in generale in i picciotti, ma alcune forme assai primi sò principarmenti femine

Cursuri di Risk

Le gigantisme se présente généralement comme une pathologie hormonale isolée et sporadique, c'est-à-dire survenant en dehors de tout contexte héréditaire. Ma ci sò casi rari di adenomas pituitaria familiale, u gigantismu pò ancu esse unu di i cumpunenti di sindromi multitumorali ereditari, cum'è u sindromu McCune-Albrigh, neoplasia endocrina multipla di tipu 1 (NEM1) o neurofibromatosis. .

Diversi anormalità genetica è genomica assuciata à u gigantismu pituitaria, ereditaria o micca, sò state identificate in l'ultimi anni. Un grande studiu internaziunale retrospettivu coordinatu da l'endocrinologu belga Albert Beckers, chì copre 208 casi di gigantismu, hà cusì evidenziatu l'implicazione di fatturi genetichi in 46% di i casi. 

In più di a so statura gigante, i zitelli è l'adulescenti cun gigantismu ponu presentà altre manifestazioni ligati à a so patologia:

• obesità moderata (frequente),
• un sviluppu esageratu di u voluminu di u craniu (macrocefalia), assuciatu o micca cù caratteristiche faciale particulari (prognathism, bumps frontali, etc.)
• disturbi visuali cum'è un cambiamentu in u campu di visione o visione doppia,
• mani è pedi anormalmente grandi, cù dita magre,
• neuropatie periferiche,
• disordini cardiovascolari,
• tumori benigni,
• disordini hormonali...

A gestione di i zitelli cun gigantismu hà per scopu di cuntrullà a so secrezione eccessiva di l'hormone di crescita, chì generalmente deve esse implementatu parechje modalità di trattamentu.

A curazione chirurgica

A rimozione chirurgica di l'adenoma pituitaria hè preferita cum'è trattamentu di prima linea. Questa hè una operazione difficiuli, chì pò esse più spessu realizatu nasali, ancu s'ellu hè necessariu di apre u craniu quandu l'adenoma hè grande (macroadenoma).

Quandu u tumore hè troppu grande o troppu vicinu à strutture impurtanti in u core, ùn pò micca esse operatu.

Radioterapia

L'irradiazione di raghji X pò esse cunsigliata in più di a cirurgia per distrughje ogni cellula tumorale residuale è trattà i tumuri recalcitranti (circa trenta sessioni). Sta tecnica hè indolore, ma pò causà un sbilanciu hormonal rispunsevuli di diversi disordini.

Ricertamenti, a tecnica di radiochirurgia Gamma Knife hè stata introdutta. Invece di u scalpel, usa a radiazione gamma, assai più putente è assai più precisa di i raghji X, per distrughje u tumore in una seduta. Hè riservatu à i picculi tumori.

Molécule efficaci à riduce a secrezione di l'hormone di crescita pò esse prescritte in cunghjunzione cù a cirurgia è a radioterapia, soprattuttu se l'eliminazione di tumore hè incompleta. L'arsenale terapeuticu includenu analoghi di somatostatin è dopamine, chì sò abbastanza efficaci, ma ponu avè effetti secundari significativi.