A gammopatia monoclonale (GM) hè definita da a presenza in u sieru è / o urina di una immunoglobulina monoclonale. Pò esse assuciatu à un'emopatia maligna, altrimenti hè chjamata gammopatia monoclonale di significazione indeterminata (GMSI).

Per a diagnosi, l'esami microbiologichi permettenu di identificà l'immunoglobulina monoclonale in eccessu. Manifestazioni cliniche, biologiche è radiologiche ponu indicà una emopatia mentre chì a diagnosi di un GMSI hè una diagnosi differenziale.

Défintion

A gammopatia monoclonale (GM) hè definita da a presenza in u sieru è / o urina di una immunoglobulina monoclonale. L'immunoglobuline sò proteine ​​in plasma umanu chì anu pruprietà immune. Sò sintetizzati in e cellule plasmatiche, cellule di u sistema limfoide furmatu in a milza è in i nodi linfatichi. GM testimuneghja dunque di a proliferazione di un clone di cellule plasmatiche chì producenu un'immunoglobulina monoclonale.

Types

I GM ponu esse classificati in 2 categurie:

• Gammopatie monoclonali associate à malignità ematologiche
• Gammopatie monoclonali di significazione indeterminata (GMSI)

Cause

Per gammopatie monoclonali associate à emopatie maligne, e cause principali sò:

• Mieloma multiplu: tumore di a medula ossea furmatu da una proliferazione di cellule plasmatiche anormali
• Macroglobulinemia (malattia di Waldenström): presenza in quantità anormali in u plasma di macroglobulin
• Limfoma B.

GMSI pò esse assuciatu cù varie patologie non maligne:

• Malatie autoimmune (poliatrite reumatoide, sindrome di Sjögren, lupus sistemicu)
• Infezzioni virali (mononucleosi, varicella, HIV, epatite C)
• Infezioni batteriche (endocardite, osteomielite, tubercolosi)
• Infezioni parasitiche (leishmaniasi, malaria, toxoplasmosi)
• Malatie croniche cum'è colecistite cronica (infiammazione di a cistifellea)
• Varie altre cundizioni cum'è ipercolesterolemia familiare, malattia di Gaucher, sarcoma di Kaposi, lichen, malatie di fegatu, miastenia gravis (disordine di a trasmissione di impulsi nervosi da u nervu à u musculu), anemia o tirotossicosi

Estudiantina

U GM hè spessu rilevatu incidentalmente, durante i test di laboratorio realizati per altri motivi.

Per identificà l'agente monoclonali eccessivu, i testi più utili sò:

• Elettroforesi di e proteine ​​di u sieru: una tecnica chì permette di identificà è di separà e proteine ​​di un sieru sottu à l'azzione di un campu elettricu
• Immunofissazione: una tecnica chì permette a rilevazione è a tipografia di immunoglobuline monoclonali
• Analisi di l'immunoglobulina: un prucessu chì separa e proteine ​​da u plasma è li identifica in base à e reazioni immunologiche rilevabili chì producenu

Allora u diagnosticu passa per circà a causa di GM. Diverse manifestazioni cliniche, biologiche o radiologiche devenu suggerisce mieloma multiplu:

• Perda di pesu, dolore osseu infiammatori, fratture patologiche
• Anemia, ipercalcemia, insufficienza renale

Altre manifestazioni puntanu subitu à una emopatia:

• Limfadenopatia, splenomegalia
• Anormalità in u sangue: anemia, trombocitopenia, limfocitosi eccessiva
• Sindrome d'iperviscosità

GMSI hè definitu cum'è GM senza alcun segnu clinicu o di laboratorio di malignità ematologica. In a rutina clinica, questu hè un diagnosticu di esclusione. I criteri aduprati per definisce un GMSI sò:

• Tasso di cumpunenti monoclonali <30 g / l 
• Stabilità relativa in u tempu di a componente monoclonale 
• Livellu sericu nurmale di altre immunoglobuline
• Assenza di danni distruttivi di l'osse, anemia è disordine renale

L'incidenza di GMSI aumenta cù l'età da 1% à 25 anni à più di 5% oltre 70 anni.

GMSI hè di solitu asintomaticu. Tuttavia, l'anticorpu monoclonale pò ligà à i nervi è causà intorpidimentu, tingling è debolezza. E persone cun a situazione sò più propensi à avè distruzzione di tessuti ossi è fratture.

Quandu GM hè assuciatu cù una altra malatia, i sintomi sò quelli di a malatia.

Inoltre, l'immunoglobuline monoclonali ponu causà complicazioni relativamente rare:

• Amiloidosi: depositi di frammenti di proteine ​​monoclonali in diversi organi (reni, core, nervi, fegatu) chì ponu esse a causa di u fallimentu di questi organi
• Sindrome di iperviscosità plasmatica: hè rispunsevule per i disordini di a visione, i segni neurologichi (cefalea, vertigini, sonnolenza, disordini di vigilanza) è i segni emorragici
• Crioglobulinemia: malatie causate da a presenza in u sangue di immunoglobuline chì precipitanu quandu a temperatura hè inferiore à 37 °. Puderanu causà manifestazioni di a pelle (purpura, fenomenu di Raynaud, necrosi di l'estremità), poliartralgia, neurite è nefropatie glomerulari.

Per l'IMG, ùn hè micca cunsigliatu nisun trattamentu. Studii recenti mostranu chì l'IMGT cù a perdita ossea associata ponu prufittà di u trattamentu cù bifosfonati. Ogni 6 à 12 mesi, i pazienti devenu esse sottoposti à un esame clinicu è fà elettroforesi in proteine ​​di seru è urina per valutà a progressione di a malattia.

In altri casi, u trattamentu hè quellu di a causa.

In una proporzione finu à u 25% di i casi, l'evoluzione di un GMSI versu una malatia ematologica maligna hè osservata. E persone cun GMSI sò seguitate cun un test fisicu, di sangue è à volte di urina circa duie volte à l'annu per verificà a pussibule progressione versu una malattia cancerosa. Se a prugressione hè scuperta prestu, i sintomi è e cumplicazioni ponu esse prevenuti o trattati prima.