cuntenutu
Malatie rare è orfane : chì hè ?
Una malatìa rara hè una malatìa chì tocca unu in 2000 parsoni, vale à dì pè a Francia menu di 30 parsoni per una determinata malatia è in totale, da 000 à 3 milioni di persone. Un gran numaru di sti malatie hè ancu dettu "orfanu" perchè ùn anu micca benefiziu di medicazione è cura suffirenzia. Ci hè pocu interessu in a ricerca perchè ùn offrenu micca un outlet cummerciale significativu. Ancu ogni annu, u Telethon raccoglie fondi per aiutà à avanzà a ricerca nantu à e malatie neuromusculari.
Per infurmazione nantu à i malatii paroli: maladies-orphelines.fr
Fibrose Cystic
sacculi Cystic, o sacculi cystic di u urinoir, hè un disordine genetica ereditatu raru. Hè a so rispunsabilità per i nervi principarmenti infizzioni e cannarozza perchè u Francese secretions (o cervical), presente in particulare in i bronchi Traducciones, u urinoir, u fegato, u cive è i genitäli, sò ANULAN matinu. 6 pirsuni (i zitelli è adulti) soffre da a macula cystic in France. Dapoi 000, isaminari hè statu rializatu à a nascita di tutte e spugna. Si permetti, da un diagnosticu principiu, una cura a suprana è più adatta di i zitelli pigliatu da a macula cystic.
Per più infurmazione: Conquista a fibrosi cistica (http://www.vaincrelamuco.org/)
Distrofia musculare Duchenne
A malatia muscular degenerativa più cumuna è cunnisciuta, per l'assenza o l'alterazione di una proteina : a distrofina. Hè una malatia ereditata ligata à u sessu. Hè carattarizatu da una perdita progressiva di forza musculare è insufficienza respiratoria o cardiaca. Hè trasmessa da e donne, ma affetta solu i picciotti. Circa 5 pazienti in Francia.
Per sapè di più : L'associu francese contr'à i miopati (http://www.afm-france.org/)
Leucodistrofie
Stu nome cumplessu designa un gruppu di malatie genetiche orfane. Distrughjenu u sistema nervu cintrali (cervellu è spine) di i zitelli è adulti. Affettanu a mielina, una sustanza bianca chì avvolge i nervi cum'è una guaina elettrica. In leucodistrofie, a mielina ùn assicura più a cunduzzione propria di i missaghji nervi. Ùn si forma, si deteriora o hè troppu abbundante. Ogni casu hè unicu, ma e cunsequenze sò sempre particularmente gravi. Sta malatia tocca menu di 500 persone in Francia.
Per sapè di più: l'associazione europea contr'à leucodistrofie, ELA (https://ela-asso.com/)
Sclerosi laterale amiotrofica o malattia di Charcot
ALS hè dannu à i neuroni motori situati in u cornu anteriore di a spina è i nuclei motori di l'ultimi nervi craniali. L'origine di sta cundizione fatale è incurable hè scunnisciuta. A morte accade in media in dui à cinque anni da u diagnosticu è hè duvuta, in a maiò parte di i casi, à un disordine respiratorju, aggravatu da infizzione secundaria bronchiale. Circa 8 pazienti l'anu.
Per più infurmazione: L'Istitutu di u Cervellu è di a Corda Spinale (ICM) (http://icm-institute.org/fr)
Sindrome di Marfan
Hè una malatie genetica ereditaria rara, in quale u tissutu cunghjuntivu hè alteratu (questu hè u tessulu chì assicura a coesione è u sustegnu di i diversi organi in u corpu). Organi assai diffirenti (ochji, cori, articuli, osse, musculi, pulmone) ponu dunque esse affettati. U sindromu di Marfan afecta à i picciotti è e donne.
Hè stimatu chì circa 20 persone sò affettati da sta malatia in Francia.
Per sapè di più : l'associu Vivre Marfan (http://vivremarfan.org)
Anemia falciata
L'anemia falciforme o "anemia falciforme" hè una malatia genetica ereditata carattarizata da l'alterazione di l'emoglobina, una proteina chì assicura u trasportu di l'ossigenu in u sangue. Sta malatia si manifesta in i picciotti è in i zitelli, se i dui genitori sò trasmettitori. Ci sò circa 15 casi in Francia.
Per sapè di più: l'Associazione per l'Informazione è a Prevenzione di a Drepanocitosi (http://www.apipd.fr/)
Osteogenesis imperfecta o malatia di l'osse di vetru
Hè una malatia genetica ereditaria rara, carattarizata da una grande fragilità ossea. Ainsi, les os se fracturent facilement, même après un traumatisme bénigne (chute de hauteur, glissement…). Apparisce à diverse età, à volte in a zitiddina, à volte in l'età adulta. Affetta i zitelli è e donne. In Francia, da 3 à 000 persone anu osteogenesi imperfecta.
Per sapè di più: l'associu di l'osteogenesi imperfecta (http://www.aoi.asso.fr/)
Vulete parlà trà i genitori ? Per dà u vostru parè, per purtà u vostru tistimunianza ? Ci scuntremu nant'à https://forum.parents.fr.
Vulete parlà trà i genitori ? Per dà u vostru parè, per purtà u vostru tistimunianza ? Ci scuntremu nant'à https://forum.parents.fr.
Po dua te per kte bised