cuntenutu
- Chì ghjè l'albinismu?
- Chì pò esse a causa di l'albinismu?
- L'albinismu hè ereditatu?
- L'albinisme oculaire et l'albinisme oculo-cutané
- Chì sò e cunsequenze di l'albinismu? Affare visuale
- I zitelli cun albinismu: chì hè nistagmus?
- Albinismu: chì hè a fotofobia?
- Albinismu: chì sò i disturbi visuali, o ametropia?
- Albinismu : quantu spessu esiste ?
- Albinismu : chì sustegnu ?
- Albinismu: chì trattamentu?
Chì ghjè l'albinismu?
E persone cun albinismu sò generalmente carattarizati da a pelle è i capelli assai ghjusta. Hè un k genetica chì spessu hà causatu gravi danni à a visione. Si tratta di circa populu 20,000 in Francia.
Chì pò esse a causa di l'albinismu?
A causa principale di l'albinism hè da un difettu pruduzzione di melanina in u corpu di quelli affettati. U so rolu hè di prutezzione di a pelle contr'à i raghji ultraviolet. Permette ancu chì l'ochji ponu assorbe ultraviolet. Hè in particulare quellu chì definisce u culore di l'ochji.
L'albinismu hè ereditatu?
L'albinismu hè veramente una malatia chì pò esse trasmessa da i genitori di a persona affettata. U genu chì cuntene l'anormalità in a produzzione di melanina pò esse trasmessa à u zitellu.
L'albinisme oculaire et l'albinisme oculo-cutané
L'affettu tocca cusì a pelle, ma ancu i capelli è l'ochji, cù un set di culore assai pallidu. Provoca a forte disfunzione visuale. A so prevalenza hè di circa 5% in u mondu sanu.
Sicondu i parti di u corpu affettati da l'albinismu, u tipu cambia. L'albinismu oculare afecta solu l'ochji. Veni da cromusoma X è hè purtatu da e donne. Solu i so figlioli picciotti ponu esse affettati.
Quandu a malatia afecta à altre parti di u corpu (pelle, capelli, capelli di u corpu), hè l'albinismu oculocutaneous (AOC). Si distingue da a pigmentazione assai ligera o l'absenza di pigmentazione in l'ochji, i capelli di u corpu, i capelli è a pelle.
L'incomodità di l'ultima malatia hè estetica, ma pò ancu aumentà u risicu di cancru. L'albinismu oculocutaneous pò esse assuciatu cù anormalità di sangue-immunologica, pulmonaria, digestiva è neurologica.
Cunsultate u situ web di l'Haute Autorité de Santé per una descrizzione dettagliata di i sintomi di AOC.
Chì sò e cunsequenze di l'albinismu? Affare visuale
La scarsa acuità visuale hè unu di i sintomi principali di l'albinismu.
Pò esse da moderatu à severu. In più di una patologia assuciata, sta disfunzione visuale resta stabile. A visione di u culore hè generalmente normale. L'acuità visuale hè migliurata in a visione vicinu, chì permette a scola in una scola mainstream.
In a forma completa di albinismu (AOC), u zitellu hà un ritardu in l'acquistu riflessi psicovisivi. In forme incomplete, sta disfunzione visuale pò diminuisce cù l'età.
I zitelli cun albinismu: chì hè nistagmus?
Le nistagmus congenitale, prisente in a maiò parte di i casi in albini, spessu assenti à a nascita, pò esse scupertu durante i primi mesi dopu a nascita, durante u periodu di maturazione di a fovea, zona di a retina induve a visione di i dettagli hè più precisa. Il s'agit d'un mouvement oscillant involontaire et saccadé du globe oculaire. L'acuità visuale dipende da questu.
Pò esse rilevatu durante un esame di screening. Pò esse accentuatu cù glare è ridutta cù l'usu di lenti currettivi.
Albinismu: chì hè a fotofobia?
A fotofobia hè una sensibilità estrema di l'ochji à a luce. In l'albinismu, a fotofobia nasce da a filtrazione di luce ridutta secondaria à a carenza di melanina. Esisti in altre patologie retiniane o oculari cum'è aniridia et acromatopsia.
Albinismu: chì sò i disturbi visuali, o ametropia?
Indipendentemente da a so età, e persone cun albinismu anu da esse verificatu a vista. Infatti, u ametropia sò frequenti cù stu disordine: strabismus, hyperopia, presbyopia, astigmatismu.
Albinismu : quantu spessu esiste ?
L'albinismu hè una cundizione chì si trova in tuttu u mondu, ma hè abbastanza rara in Europa. Tuttavia, varieghja da forma à forma è da cuntinente à cuntinente.
Sicondu a HAS, circa 15% di i pazienti albini ùn anu micca diagnosi moleculare. U mutivu ? Ci hè duie pussibulità: i mutazioni ponu esse situati in regioni inesplorate di geni cunnisciuti è ùn sò micca rilevati da tecniche basi o ci sò altri geni chì causanu l'albinismu in queste persone.
Albinismu : chì sustegnu ?
Per diagnosticà, monitorizà è gestisce a malatia risultata da l'albinismu, dermatologu, oculista, genetista, ENT, travaglianu inseme. U so rolu ? Proponi è assicura a cura multidisciplinaria per i malati cù AOC.
I zitelli è l'adulti affettati da sta cundizione sò sottumessi à una valutazione glubale (dermatologica, oftalmologica è genetica) realizata da questi diversi medichi durante l'uspidale di ghjornu. Inoltre, i pazienti beneficianu di l'educazione terapèutica in relazione à l'albinismu in generale è à l'AOC, in particulare.
Ci hè una basa di dati clinica è genetica nantu à l'albinismu oculocutaneous, cusì u diagnosticu pò esse fattu nantu à a basa di un pannellu di sequenza chì permette l'analisi di i geni cunnisciuti per esse implicati in l'albinismu oculocutaneous.
Albinismu: chì trattamentu?
Ci hè nisun trattamentu per allevà l'albinismu. Un seguimentu oftalmulogicu è dermatologicu hè indispensabile per corregge i difetti visuali ligati à a malatia.
Per l'albinismu, a prevenzione di u sole hè essenziale, per evità u risicu di cancru, a pelle hè assai fragile è sensibilita à i raghji UV. A prutezzione di a pelle è l'ochji hè dunque essenziale in presenza di u sole. Precauzioni da piglià: stà à l'ombra, portà vestiti protettivi, cappelli, occhiali di sole, è applicà. 50+ crema index nantu à a superficia di a pelle esposta.