U screening prenatale non invasivu hè un test geneticu chì pò rilevà a trisomia 21 in u fetu. In chì cunsiste questu esame? In chì casi hè indicatu per e donne incinte? Hè affidabile? Tuttu u vostru bisognu à sapè nantu à u DPNI.

U DPNI, chjamatu ancu test ADN LC T21, hè un test geneticu offertu à e donne incinte in a strategia di screening per a trisomia 21. Hè un test di sangue fattu da a 11a settimana di amenorrea (AS) è chì permette a quantificazione è l'analisi di u fetu DNA chì circuleghja in u sangue maternu. Questu esame hè resu pussibule da a tecnulugia innovativa di sequenziazione di DNA à elevatu rendimentu NGS (Next Generation Sequencing). Se u risultatu mostra chì l'ADN da u cromusoma 21 hè prisente in grande quantità, significa chì u fetu hà una alta probabilità di esse portatore di a sindrome di Down. 

U test costa 390 €. Hè cupertu 100% da l'Assicuranza Sanitaria. 

In Francia, u screening per u sindrome di Down hè basatu annantu à parechji elementi.

Misurazione di a traslucenza nucale di u fetu 

U primu passu in u screening hè di misurà a traslucenza nucale di u fetu durante a prima ultrasuona (eseguita trà u 11 è 13 WA). Hè un spaziu situatu à u nivellu di u collu di u fetu. Se questu spaziu hè troppu grande, pò esse un segnu di un'anormalità cromusomica. 

L'analisi di i marcatori di sieri

À a fine di u primu ultrasound, u duttore suggerisce ancu chì u paziente eseguisce a dosa di marcatori serici per mezu di un test di sangue. I marcatori di sieri sò sostanze secretate da a placenta o da u fetu è trovu in u sangue maternu. Un livellu più altu o più bassu cà a media di i marcatori sierici pò suscità suspetti di sindrome di Down.

L'età di a futura mamma

L'età di a futura mamma hè ancu presa in contu in u screening di a trisomia 21 (u risicu aumenta cù l'età). 

Dopu avè studiatu sti trè elementi, u prufessiunale sanitariu chì seguita a donna incinta stima u risicu chì u fetu sia purtatore di a sindrome di Down cumunicendu una figura à questu. 

In quale casu hè offertu u DPNI?

Se u risicu probabile hè trà 1/1000 è 1/51, u paziente hè offertu DPNI. Hè ancu indicatu:

• in i pazienti di più di 38 anni chì ùn puderanu micca prufittà di l'analisi di marcatori di sieri materni.
• in i pazienti cù una storia di sindrome di Down da una gravidanza precedente.
• in e coppie induve unu di i dui futuri genitori hà una traslocazione robertsoniana (una anormalità cariotipica chì pò purtà à a trisomia 21 in i zitelli). 

Prima di rializà l'esame, a donna incinta deve invià un raportu di l'ultrasu di u 1u trimestru attestendu a nurmalità di a traslucenza nucale è un certificatu di cunsultazione medica è accunsentu infurmatu (stu screening ùn hè micca ubligatoriu cum'è a dosa di marcatori di sieri). 

U risultatu di a prova hè restituitu in 8 à 10 ghjorni à u prescrittore (ostetrica, ginecologu, medicu generale). Hè u solu autorizatu à trasmette u risultatu à u paziente. 

In casu di un risultatu chjamatu "pusitivu"

Un risultatu chjamatu "pusitivu" significa chì a presenza di u sindrome di Down hè assai prubabile. Tuttavia, un esame diagnosticu deve confermà stu risultatu. Consiste in l'analisi di i cromosomi di u fetu dopu à l'amniocentesi (campionamentu di u fluidu amnioticu) o a coriocentesi (rimozione di un campione da a placenta). L'esame diagnosticu hè cunsideratu cum'è l'ultimu risorse perchè hè più invasivu di u DPNI è l'analisi di marcatori di sieri. 

In casu di un risultatu chjamatu "negativu"

Un risultatu chjamatu "negativu" significa chì nisuna trisomia 21 hè stata rilevata. U seguitu di a gravidanza cuntinua nurmale. 

In rari casi, a prova ùn pò micca dà un risultatu. Sicondu l'Agenzia di Biomedicina, u numeru di esami non azziunabili in 2017 raprisentava solu u 2% di tutti i NIDD.

D'appressu à l'Association des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF), "i risultati in termini di sensibilità (99,64%), specificità (99,96%) è valore predittivu pusitivu (99,44%) in a populazione à risicu anu aumentatu l'aneuploidia fetale hè eccellente per u sindrome di Down ". Questa prova serà dunque assai affidabile è permetterà ancu di evità 21 cariotipi fetali (per amniocentesi) ogni annu in Francia.