DPI: ciò chì avete bisognu di sapè

Chì ghjè u diagnosticu pre-implantation?

U DPI offre a pussibilità per una coppia di avè un zitellu chì ùn hà micca una malatia genetica chì puderia esse trasmessu à ellu. 

Le PGD consiste à analyser les cellules d'embrions résultant de la fécondation in vitro (FIV), c'est-à-dire avant même qu'elles ne s'épanouissent dans l'utérus, pour ensuite écarter celles touchées par une maladie génétique ou chromosomique précise.

Cumu funziona u diagnosticu pre-implantazione?

À u principiu, cum'è cù una IVF classica. A donna principia cù l'estimulazione ovariana (per injections di l'hormone di ogni ghjornu), chì permette di ottene più ovociti. Dopu sò perforati è purtati in cuntattu cù l'esperma di u maritu in un tubu di prova. Ùn era micca finu à trè ghjorni dopu chì u diagnosticu di pre-implantazione hà veramente fattu. I biuloghi piglianu una o duie cellule da l'embrioni (cù almenu sei cellule), in cerca di u genu ligatu à a malatia cercata. Allora l'IVF hè cuntinuatu: se unu o dui embrioni ùn sò micca feriti, sò trasferiti à l'utru maternu.

À quale hè prupostu u diagnosticu pre-implantazione ?

Le U diagnosticu geneticu preimplantativu (o PGD) hè una tecnica chì permette di detectà eventuali anomalie - genetiche o cromosomiali - in l'embrioni cuncepiti dopu a fecundazione in vitro (IVF). Hè prupostu coppie chì sò in risicu di passà una malatia genetica seria è incurable à i so figlioli. Puderanu elli stessi malati o solu portatori sani, vale à dì, portanu u genu rispunsevuli di a malatia, ma ùn sò micca malati. Stu genu hè qualchì volta scupertu finu à dopu à a nascita di un primu zitellu malatu.

PGD ​​: chì malatie circhemu ?

A più cumuni, questi sò a fibrosi cistica, a distrofia musculare di Duchenne, l'emofilia, a distrofia miotonica di Steinert, u sindromu di X fragile, a corea di Huntington è i squilibri cromosomiali assuciati cù traslocazioni, ma ùn ci hè una lista exhaustiva. hè statu definitu. U ghjudiziu hè lasciatu à i medichi. Inoltre, ùn ci hè ancu un test diagnosticu nantu à e cellule embrionali per tutte e malatie genetiche seriu è incurabile.

Induve hè fattu u diagnosticu pre-implantazione?

In Francia, solu un numeru limitatu di centri sò autorizati à offre PGD : l'uspidale Antoine Béclère, l'uspidale Necker-Enfants-Malades in a regione parigina, è i Centri di Biologia di a Riproduzione prisenti in Montpellier, Strasburgu, Nantes è Grenoble.

Ci hè qualchì esame prima di u diagnosticu pre-implantation ?

In generale, a coppiu hà digià benefiziu di u cunsigliu geneticu chì li hà riferitu à u centru PGD. Dopu à una longa entrevista è à un esame clinicu approfonditu, l'omu è a donna deve esse sottumessi à una batteria di teste piuttostu longa è restrittiva, identica à quella chì deve seguità tutti i candidati per una tecnica di procreazione assistita medica, perchè ùn ci hè micca PGD pussibule senza. fertilizazione in vitro.

PGD ​​: chì facemu cù l'altri embrioni ?

Quelli affettati da a malatia sò immediatamente distrutti. In l'eventu raru chì più di dui embrioni di bona qualità ùn sò micca feriti, quelli chì ùn sò micca stati implantati (per limità u risicu di gravidenza multiplici) ponu esse congelati se a coppia esprime u desideriu di avè più figlioli.

Sò i genitori sicuri chì anu da avè un zitellu sanu dopu à PGD?

PGD ​​​​solo cerca una malatia specifica, per esempiu fibrosi cistica. U risultatu, dispunibule in menu di l'ora di 24, cunfirma solu chì u futuru zitellu ùn soffre micca di sta malatia.

Chì sò e probabilità di gravidenza dopu un diagnosticu pre-implantazione?

In generale, sò 22% dopu à una puntura è 30% dopu u trasferimentu di l'embriione. Vale à dì, quasi identica à quelli di una donna chì hè spontaneamente incinta durante un ciculu naturale, ma i risultati varienu secondu a qualità di l'ovociti è dunque l'età di a mamma. moglia.

Hè ancu utilizatu per selezziunà "bebè di medicina"?

In Francia, a lege di bioetica l'autorizza solu da dicembre 2006, ma solu quandu u primu zitellu hà una malatia incurable chì impone una donazione di medula ossea s'ellu ùn ci hè micca donatore cumpatibile in a so famiglia. I so genitori ponu tandu cunsiderà, cù l'accordu di l'Agenzia di Biomedicina, di ricurdà à u PGD per selezziunà un embriione liberu da a malatia è in più cumpatibile cù u zitellu malatu. Un prucessu strettamente vigilatu.