cuntenutu
A nascita di un zitellu hè una grande felicità per ogni famiglia, i genitori sognu chì u so zitellu hè natu sanu. A nascita di un zitellu cù ogni malatie diventa una prova seria. U sindromu di Down, chì si trova in unu in mille zitelli, hè duvuta à a prisenza di un cromusomu extra in u corpu, chì porta à disturbi in u sviluppu mentale è fisicu di u zitellu. Questi zitelli anu parechje malatie somatici.
A malatia di Down hè una anomalia genetica, una malatia cromusomica congenitale chì si trova com'è u risultatu di un aumentu di u numeru di cromusomi. I zitelli cù u sindromu in u futuru soffrenu di disordini metabolichi è obesità, ùn sò micca dexterous, fisicamenti pocu sviluppati, anu disturbatu a coordinazione di u muvimentu. Una caratteristica di i zitelli cù u sindromu di Down hè u sviluppu lento.
Hè cresce chì u sindromu face chì tutti i zitelli s'assumiglianu, ma questu ùn hè micca cusì, ci sò parechje similitudini è diffirenzii trà i zitelli. Hanu certi tratti fisiulogichi chì sò cumuni à tutti i persone cù u sindromu di Down, ma anu ancu tratti ereditati da i so parenti è s'assumiglia à i so sureddi è fratelli. In u 1959, u prufessore francese Lejeune spiegò ciò chì hà causatu u sindromu di Down, pruvò chì questu era duvuta à i cambiamenti genetichi, a prisenza di un chromosome extra.
Di solitu ogni cellula cuntene 46 cromusomi, a mità di i zitelli ricevenu da a mamma è a mità da u babbu. Una persona cù u sindromu di Down hà 47 cromusomi. Trè tippi principali di anormalità cromusomiali sò cunnisciuti in u sindromu di Down, cum'è a trisomia, chì significheghja a tripla di u cromusomu 21 è prisenti in tuttu. Succede com'è u risultatu di una violazione di u prucessu di meiosi. A forma di traslocazione hè espressa da l'attaccamentu di u bracciu di un cromusomu 21 à un altru cromusomu; durante a meiosi, i dui si movenu in a cellula resultanti.
A forma di mosaicu hè causata da violazioni di u prucessu di mitosi in una di e cellule in u stadiu blastula o gastrula. Significa triplicazione di u cromusomu 21, prisenti solu in derivati di sta cellula. U diagnosticu finali in i primi fasi di a gravidanza hè fatta dopu à ottene i risultati di una prova di cariotipu chì furnisce infurmazioni nantu à a dimensione, a forma è u numeru di cromusomi in una mostra di cellula. Hè fattu duie volte à 11-14 simane è à 17-19 simane di gravidenza. Cusì pudete determinà accuratamente a causa di difetti di nascita o disordini in u corpu di u zitellu nascitu.
Sintomi di u sindromu di Down in i neonati
U diagnosticu di u sindromu di Down pò esse fattu immediatamente dopu à a nascita di un zitellu secondu e caratteristiche caratteristiche chì sò visibili ancu senza studii genetichi. Tali zitelli sò distinti da una piccula testa tonda, una faccia piatta, un collu curtu è grossu cù una piega in u spinu di a testa, una fessura mongoloide in l'ochji, un ingrossu di a lingua cù un solcu longitudinale profondu, labbra grossi, è auriculi appiattiti cù lobi aderenti. Numerosi spots bianchi sò nutati nantu à l'iris di l'ochji, una mobilità aumentata di l'articuli è u tonu musculu debule sò osservati.
I gammi è i braccia sò notevolmente accurtati, i ditti nantu à e mani sò curvati è furniti cù solu dui groove di flexione. A palma hà un solcu transversale. Ci hè una deformità di u pettu, strabismu, udizione povira è visione o a so assenza. U sindromu di Down pò esse accumpagnatu da difetti cardiaci congenitali, leucemia, disordini di u trattu gastrointestinali, patologia di u sviluppu di a spina.
Per fà una cunclusione finale, hè realizatu un studiu detallatu di u set di cromusomi. I tecnichi spiciali muderni permettenu di correggià cù successu a cundizione di un zitellu cù u sindromu di Down è l'adattà à a vita normale. I causi di u sindromu di Down ùn sò micca capitu cumplettamente, ma hè cunnisciutu chì, cù l'età, diventa più difficiule per una donna di dà nascita à un zitellu sanu.
Cosa da fà se nasce un zitellu cù u sindromu di Down?
Se nunda ùn pò esse cambiatu, a decisione di una donna di dà nascita à un tali zitellu hè invariable è l'apparizione di un zitellu inusual diventa un fattu, allora l'esperti cunsiglianu à e mamme immediatamente dopu avè diagnosticatu un zitellu cù u sindromu di Down per superà a depressione è fà tuttu cusì. chì u zitellu pò serve sè stessu. In certi casi, l'intervenzioni chirurgiche sò necessarii per eliminà una patologia particulari, questu hè applicà à u statu di l'organi internu.
Si deve esse realizatu à 6 è 12 mesi, è in u futuru, un cuntrollu annuale di a capacità funziunale di a glàndula tiroidea. Parechji prugrammi speciali sò stati creati per adattà questi ragazzi à a vita. Da e prime simane di vita, deve esse una interazzione stretta trà i genitori è u zitellu, u sviluppu di e cumpetenze di u mutore, i prucessi cugnitivi è u sviluppu di a cumunicazione. À l'annu 1,5, i zitelli ponu assistisce à classi di gruppu per preparà per a kindergarten.
À l'età di 3 anni, dopu avè identificatu un zitellu cù u sindromu di Down in un kindergarten, i genitori li dà l'uppurtunità di riceve classi speciali supplementari, cumunicà cù i pari. A maiò parte di i zitelli, sicuru, studia in scole specializate, ma i scoli d'educazione generale accettanu qualchì volta tali zitelli.