Ùn hè micca sempre faciule di diagnosticà u sindrome di Turner in una prima fase.

Tuttavia, hè qualchì volta menzionatu in u periodu prenatale nantu à anomalie à ultrasuoni. Un campione di fluidu amnioticu pò allora permette un diagnosticu definitu. U sindrome di Turner pò ancu esse rilevatu in un esame di nascita. Ma u più spessu, hè scupertu in l'adulescenza.

U diagnosticu hè fattu cù un cariotipu, chì hè un'analisi di i cromusomi è chì rileva l'anurmalità prisenti.