U sindrome di Brugada hè una malattia rara caratterizata da coinvolgimentu cardiacu. Di solitu si traduce in una frequenza cardiaca aumentata (arritmia). Questa frequenza cardiaca aumentata pò daveru risultatu in a presenza di palpitazioni, svenimentu o ancu morte. (2)

Alcuni pazienti ùn anu micca sintomi. Tuttavia, malgradu stu fattu è a normalità in u musculu di u core, un cambiamentu improvvisu di l'attività elettrica di u core pò esse periculosu.

Hè una patulugia genetica chì si pò trasmette di generazione in generazione.

A prevalenza esatta (numeru di casi di a malattia à un mumentu datu, in una determinata populazione) hè sempre scunnisciuta. Tuttavia, a so stima hè 5 / 10. Questu face una malattia rara chì pò esse fatale per i pazienti. (000)

U sindrome di Brugada affetta principalmente i sughjetti ghjovani o di mezza età. Una predominanza maschile hè visibile in sta patologia, senza chì ci sia una povera igiene sottostante à a vita. Malgradu sta predominanza maschile, e donne ponu ancu esse influenzate da u sindrome di Brugada. Stu numeru più grande di omi affetti da a malattia hè spiegatu da u sistema hormonal maschile / femminile diversu. In effetti, a testosterone, un ormone esclusivamente maschile, averia un rolu privilegiatu in u sviluppu patologicu.

Questa predominanza maschile / femina hè ipoteticamente definita da un rapportu 80/20 per l'omi. In una populazione di 10 pazienti cun sindrome di Brugada, 8 sò generalmente omi è 2 sò donne.

Studii epidemiologichi anu dimustratu chì sta malatia si ritrova cun una frequenza più alta in l'omi in Giappone è in l'Asia sudorientale. (2)

In u sindrome di Brugada, i segni primari sò generalmente visibili prima di l'iniziu di una frequenza cardiaca anormalmente alta. Questi primi segni devenu esse identificati u più prestu pussibule per evità complicazioni, è in particulare arrestu cardiacu.

Queste manifestazioni cliniche primarie includenu:

• anormalità elettriche di u core;
• palpitazioni;
• stomacu.

U fattu chì sta malatia abbia una origine ereditaria è a presenza di casi di sta sindrome in una famiglia pò pone a quistione di a pussibile presenza di a malattia in u sughjettu.

Altri segni ponu chjamà à u sviluppu di a malatia. In effetti, quasi 1 in 5 pazienti chì soffrenu di sindrome di Brugada anu subitu una fibrillazione atriale (caratteristica di un'attività desincronizzata di u musculu cardiacu) o ancu presentanu una frequenza anormale alta di frequenza cardiaca.

A presenza di frebba in i pazienti aumenta u so risicu di aggravà i sintomi associati à u sindrome di Brugada.

In certi casi, u ritmu anormale di u core pò persiste è cunduce à fibrillazione ventriculare. L'ultimu fenomenu currisponde à serie di cuntrazzioni cardiache anormalmente rapide è micca coordinate. Di solitu, a frequenza cardiaca ùn volta micca à a normalità. U campu elettricu di u musculu di u core hè spessu impattu causendu arresti in u funziunamentu di a pompa di u core.

U sindrome di Brugada porta spessu à un arrestu cardiacu subitu è ​​dunque à a morte di u sughjettu. I sughjetti affettati sò, in a maiò parte di i casi, ghjovani cun un stilu di vita sanu. U diagnosticu deve esse efficace rapidamente per stabilisce un trattamentu rapidu è cusì evità a letalità. Tuttavia, stu diagnosticu hè spessu difficiule da stabilisce da u puntu di vista induve i sintomi ùn sò micca sempre visibili. Què spiega a morte subita in certi zitelli cun sindrome di Brugada chì ùn mostranu micca segni alarmanti visibili. (2)

L'attività musculare di u core di i pazienti cun sindrome di Brugada hè normale. L'anomalie sò situate in l'attività elettrica di questu.

À a superficia di u core, ci sò picculi pori (canali ionici). Queste anu a capacità di apre è chjude à un ritmu regulare per permettà i ioni di calciu, sodiu è putassiu per passà in e cellule di u core. Questi movimenti ionichi sò allora à l'origine di l'attività elettrica di u core. Un signale elettricu pò tandu propagassi da a cima di u musculu di u core versu u bassu è cusì permette à u core di cuntrattassi è di fà u so rolu di "pompa" di sangue.

L'origine di u sindrome di Brugada hè genetica. Diverse mutazioni genetiche ponu esse a causa di u sviluppu di a malatia.

U genu u più spessu implicatu in a patologia hè u genu SCN5A. Stu genu entre in ghjocu in a liberazione di l'infurmazioni chì permettenu l'apertura di i canali di sodiu. Una mutazione in questu genu d'interessu provoca una mudificazione in a produzzione di a proteina chì permette l'apertura di sti canali ionici. In questu sensu, u flussu di ioni di sodiu hè assai riduttu, disturbendu u battimentu di u core.

A presenza di una sola di e duie copie di u genu SCN5A permette di causà un disordine in u flussu ionicu. O, in a maiò parte di i casi, una persona affettata hà unu di sti dui genitori chì anu a mutazione genetica per quellu genu.

Inoltre, altri geni è fattori esterni ponu ancu esse à l'origine di un sbilanciu in u livellu di l'attività elettrica di u musculu cardiacu. Frà questi fattori, identificemu: certe droghe o un sbilanciu in sodiu in u corpu. (2)

A malatia hè trasmessa by un trasferimentu autosomale dominante. Sia, a presenza di una sola di e duie copie di u genu d'interessu hè sufficiente per chì a persona sviluppi u fenotipu assuciatu à a malatia. Di solitu, una persona colpita hà unu di sti dui genitori chì anu u genu mutatu. In ogni casu, in casi più rari, novi mutazioni ponu appare in questu genu. Questi ultimi casi cuncernanu i sughjetti chì ùn anu micca un casu di malatia in a so famiglia. (3)

I fattori di risicu associati à a malattia sò genetichi.

In fattu, a trasmissione di u sindrome di Brugada hè autosomica dominante. Sia, a presenza di una sola di e duie copie di u genu mutatu hè necessaria per chì u sughjettu testimonii di a malattia. In questu sensu, se unu di i dui genitori presenta una mutazione in u genu d'interessu, a trasmissione verticale di a malatia hè altamente probabile.

U diagnosticu di a malatia hè basatu annantu à un diagnosticu differenziale primariu. In effetti, seguita un esame medicu da u medicu generale, nutendu i sintomi caratteristici di a malattia in u sughjettu, chì u sviluppu di a malattia pò esse evucatu.

Dopu questu, una visita à un cardiologu pò esse raccomandata per cunfirmà o micca u diagnosticu differenziale.

Un elettrocardiogramma (ECG) hè u standard d'oru in u diagnosticu di sta sindrome. Questa prova misura a frequenza cardiaca è l'attività elettrica di u core.

In casu chì a sindrome di Brugada sia suspettata, l'usu di droghe cum'è: ajmaline o ancu flecainide permette di dimustrà una elevazione di u segmentu ST in i pazienti suspettati d'avè a malatia.

Un ecocardiogramma è / o Risonanza Magnetica (MRI) pò esse necessariu per esaminà a pussibile presenza di altri prublemi cardiaci. Inoltre, u test di sangue pò misurà i livelli di potassiu è calciu in u sangue.

I test genetichi sò pussibuli per identificà a pussibile presenza di una anormalità in u genu SCN5A implicatu in u sindrome di Brugada.

U trattamentu standard per stu tippu di patologia hè basatu annantu à l'implantazione di un defibrillatore cardiacu. L'ultima hè simile à un pacemaker. Questu dispositivu permette, in casu di frequenza di battimentu anormalmente alta, di furnisce scosse elettriche chì permettenu à u paziente di ritruvà un ritmu cardiacu nurmale.

Attualmente, ùn esiste alcuna terapia farmacologica per u trattamentu di a malattia. Inoltre, alcune misure ponu esse prese per evità disordini ritmichi. Questu hè particularmente u casu cù sfrattu per via di diarrea (impattu à u bilanciu di sodiu in u corpu) o ancu frebba, pigliendu droghe adeguate. (2)