Trisomia 21: screening, segni, trattamentu, cunsequenze

Chì hè a trisomia 21?

Venendu in a categuria di "anormalità cromosomi", a trisomia hè una storia di cromusomi, in altre parolle materiale geneticu. Infatti, in un individuu senza sindromu di Down, i cromusomi vanu in coppie. Ci sò 23 pariglii di cromusomi in l'omu, o 46 cromusomi in totale. Parlemu di trisomia quandu almenu unu di i parigli ùn hà micca dui, ma trè cromusomi. Sta anomalia cromusomica pò accade durante a distribuzione di u patrimoniu geneticu di i dui partenarii, durante a creazione di gameti (ovocyte è sperma), dopu durante a fecundazione.

Mentre a trisomia pò influenzà ogni paru di cromusomi, a più cunnisciuta hè a trisomia 21, chì cuncerna u 21u paru di cromusomi.

A trisomia più cumuna è viable, a trisomia 21, chjamata ancu Sindrome di Down, hè osservatu in media in 27 gravidenza fora di 10. A so freccia aumenta cù l'età di a mamma. Si stima chì ci sò circa 000 persone cù u sindromu di Down in Francia (circa 50 nascite annu in Francia).

Nota chì ci sò trè subcategories di u sindromu di Down:

• trisomia 21 libera, cumpleta è omogenea, chì rapprisenta circa 95% di i casi di trisomia 21:

i trè cromusomi 21 sò siparati l'una di l'altru, l'anomalia cuncerna tuttu u cromusomu 21 è hè stata osservata in tutte e cellule esaminate (almenu quelli chì anu analizatu in u laboratoriu);

• trisomia mosaicu 21:

celluli cù 47 cromusomi (cumpresu 3 cromusomi 21) coexist with cells with 46 cromusomi, inclusi 2 cromusomi 21. A proporzione di e duie categurie di cellula varieghja da un sughjettu à l'altru, ma ancu da un organu o un altru. un tissutu à l'altru in u stessu individuu;

• trisomia 21 per traslocazione:

u cariotipu (vale à dì, a disposizione di tutti i cromusomi) mostra trè cromusomi 21, ma micca tutti raggruppati. Unu di i trè cromusomi 21 pò esse per esempiu cù dui cromusomi 14, o 12 ...

Cause è fattori di risichi di u sindromu di Down

A trisomia 21 hè u risultatu di una distribuzione povira di cromusomi durante a divisione cellulare chì si faci à u mumentu di a fecundazione. À questu tempu, ùn hè ancu chjaru esattamente perchè questu succede. Per d 'altra banda, sapemu u fattore di risicu maiò: l'età di a futura mamma.

A più vechja una donna, u più prubabile di dà nascita à un zitellu cù trisomia, è a fortiori cù trisomia 21. Da 1/1 à 500 anni, sta probabilità cresce da 20/1 à 1 anni, dopu 000/30 à 1. 100 anni, è ancu da 40/1 à XNUMX anni.

Nota chì in più di l'età materna, ci sò dui altri fatturi di risichi ricunnisciuti di avè un zitellu cù u sindromu di Down, à dì:

• a prisenza di una anormalità cromusomica ligata à u cromusomu 21 in unu di i genitori (chì dopu risultatu in una trisomia per traslocazione);
• avè digià datu nascita à un zitellu cù u sindromu di Down.

Chì sò i signali di u sindromu di Down?

In più di l'aspettu caratteristicu di a testa è di a faccia (capu chjuca è tonda, radica ligeramente marcata di u nasu, ochji spalancati, collu chjucu è largu, etc.), ci sò altri segni fisichi caratteristici: strabismo, mani tozze è dite curtite, statura corta (raramente più di sei piedi in un adultu), tonu musculu poviru (ipotonia), è à volte. malformazioni più o menu gravi, cardiaca, oculare, digestiva, ortopedica.

Una disabilità intellettuale di intensità variata, chì affetta e capacità di astrazione, hè ancu osservata. Nota, però, chì l'impurtanza maiò o menu di u deficit intellettuale ùn esclude micca una certa autonomia in l'individui affettati. Tuttu dipende ancu di u sustegnu, l'educazione è u monitoraghju di ogni zitellu cù u sindromu di Down.

Chì sò e cunsequenze è cumplicazioni di u sindromu di Down?

E cunsequenze di u sindromu di Down ùn sò micca altru ch'è i segni chì pruvucarà, cuminciendu cù a disabilità intellettuale.

Ma al di là di i sintomi classici, a trisomia 21 pò causà malatie di l'esfera ORL, una sensibilità più grande à l'infizzioni, un risicu aumentatu di sordi per via di infezioni di l'orecchie frequenti, prublemi visuali (miopia, strabismu, cataratte precoci), epilessia, deformità articulare (scoliosi). , cifosi, iperlordosi, rotule luxabili, etc.) ligati à iperlaxità ligamenti, prublemi digestivu, malatie autoimmune più frequenti, o ancu cancers più frequenti (leucemia infantile, linfoma in età adulta in particulare) ...

Screening: cumu va a prova di u sindromu di Down?

Attualmente in Francia, a prova di screening per a trisomia 21 hè sistematicamenti offerta à e donne incinte. Hè custituitu in u primu locu di una prova di sangue accumpagnata da un ultrasound, chì si faci trà 11 è 13 settimane di amenorrea, ma ferma pussibule finu à 18 settimane di amenorrea.

L'analisi di i marcatori di serum (proteini) in u sangue maternu, accumpagnatu da e misurazioni ultrasound (traslucenza nucale in particulare) è à l'età di a futura mamma, permette u calculu di u risicu di dà nascita à un zitellu cù u sindromu di Down.

Nota chì questu hè una probabilità è micca una certezza. Se u risicu hè sopra à 1/250, hè cunsideratu "altu".

Se u risicu calculatu hè sopra à 1/250, esami supplementari sò pruposti: screening prenatal non invasive, o amniocentèse.

Trisomia 21: chì trattamentu?

Attualmente, ùn ci hè micca trattamentu per "curà" una trisomia 21. Sò un traspurtadore di sta anormalità cromusomica per a vita.

In ogni modu, i viaghji di ricerca sò stati esplorati, in particulare cù u scopu, micca di sguassà u cromusomu in eccesso, ma di annullà a so influenza. Ma ancu chì stu cromusomu hè u più chjucu di questi, cuntene più di 250 genes. L'eliminazione in tuttu, o ancu u silenziu, puderia avè ripercussioni negative.

Un altru approcciu studiatu consiste à indirizzà certi geni specifichi di u cromusomu 21 in eccessu, per agisce nantu à elli. Questi sò geni chì anu un ligame strettu cù difficultà d'apprendimentu, di memoria o di cognizione in e persone cù u sindromu di Down.

Trisomia 21: a so gestione

Per chì un zitellu cù u sindromu di Down righjunghji un certu livellu d'autonomia in l'età adulta, è ùn soffre micca troppu cumplicazioni in quantu à a so salute, un seguimentu medico cunsiguenti hè più cà cunsigliatu.

Perchè in più di malformazioni congenitali putenziali, a trisomia 21 aumenta u risicu di altre patologii cum'è l'ipotiroïdismu, l'epilessia o u sindromu di l'apnea di u sonnu. Per quessa, una visita medica cumpleta hè necessaria à a nascita. per fà un bilanciu, ma ancu regularmente in u cursu di a vita.

In quantu à e cumpetenze di u mutore, a lingua, a cumunicazione, u sustegnu di parechji specialisti hè necessariu per aiutà i zitelli cù u sindromu di Down à sviluppà e so capacità à u massimu. Cusì, psicomotricisti, fisioterapisti o logopedisti sò specialisti chì un zitellu cù u sindromu di Down duverà vede regularmente per avè progressu.

Sparsi in tutta a Francia continentale è in l'oltremare, i CAMSP, o centri d'azzione medicu-suciali precoci, sò in teoria capaci di piglià cura di i zitelli cù a sindrome di Down. Tutte l'intervenzioni realizate da i CAMSP sò cuparti da l'Assicuranza Malattia. I CAMSP sò finanziati à 80% da a Cassa d'Assicuranza Primaria di Salute, è à 20% da u Cunsigliu Generale da u quale dependenu.

Ùn deve micca esitatu ancu à chjamà e diverse associ chì esistenu intornu à u sindromu di Down, perchè ponu riferite i genitori à prufessiunali è strutture capaci di piglià cura di u so zitellu.

U ghjornu mundiale di u sindromu di Down

Ogni annu, u 21 di marzu hè u ghjornu mundiale di u sindromu di Down. Questa data ùn hè stata scelta per casu, postu chì hè u 21/21, o 03/3 in inglese, chì eccu a prisenza di trè cromusomi 21.

Urganizata per a prima volta in u 2005, sta Ghjurnata hà u scopu di fà cunnosce megliu u publicu generale di sta patologia, chì hè oghje a causa principale di ritardamentu mentale in i persone cù disabilità intellettuale. L'idea hè sia di sensibilizà sta cundizione per una integrazione megliu di e persone cù a malatia in a sucietà, sia di cuntinuà a ricerca per piglià megliu cura di elli sia à u livellu medico è educativu.

Calzini mismatched per sensibilizà u sindromu di Down

Iniziata in u 2015 da l'associu "Down Syndrome International" (DSI) è trasmessa da Trisomy 21 France, l'operazione # socksbatlle4Ds (Socks battle for Down Syndrome) consiste à portà calzini mistched per u ghjornu mundiale di u sindromu di Down, u 21 di marzu. U scopu : prumove a diversità è a diffarenza, ma dinò fà cunnosce a vita di e persone cù u sindromu di Down è l’associi chì travaglianu per sustene.