lu distrofie musculari currisponde à una famiglia di malatie muscolari caratterizate da debolezza è degenerazione musculare progressiva: fibre di i musculi di u corpu degeneranu. I musculi si atrofianu à pocu à pocu, vale à dì, perdenu u so vulume è dunque a so forza.

Quelli sò malatii Original lascivious chì pò cumparisce à ogni età: da a nascita, durante a zitellina o ancu in età adulta. Ci hè più di 30 forme chì differenu in l'età di apparizione di i sintomi, a natura di i musculi affettati è a gravità. A maiò parte di e distrofie musculari aggravanu progressivamente. Attualmente, ùn ci hè ancu una cura. U più cunnisciutu è u più cumunu di distrofie musculari hè Distrofia musculare Duchenne, chjamata ancu "distrofia musculare Duchenne".

In distrofia musculare, i musculi affettati in distrofia musculare sò principalmente quelli chì permettenu u muvimenti vuluntariisoprattuttu musculi, cosce, ghjambi, bracci è avambracci. In alcune distrofie, i musculi respiratori è u core ponu esse affettati. E persone cun distrofia musculare ponu perde gradualmente a so mobilità quandu camminanu. Altri sintomi ponu esse associati à a debolezza musculare, in particulare u core, gastrointestinali, prublemi oculari, ecc.

Prevalenza

lu distrofie musculari sò trà e malatie rare è orfane. Hè difficiule di cunnosce a frequenza esatta, postu chì riunisce diverse malatie. Alcuni studii stimanu chì circa 1 persona in 3 l'anu.

Per Exemple:

• La mioopatia duchenne¹ duchenne¹affetta circa unu in 3500 masci.
• A distrofia musculare di Becker affetta à 1 in 18 masci²,
• A distrofia Facioscapuloumerale affetta circa 1 in 20 persone.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, affetta à 1 in 300 persone è provoca a retrazione di i tendini è i danni musculari di u core

Certi distrofie musculari sò più cumuni in certe regioni di u mondu. Cusì: 

• A cosiddetta miopatia congenita Fukuyama riguarda principalmente u Giappone.
• In Quebec, invece, hè distrofia musculare oculofaringea chì domina (1 casu per 1 persone), mentre ch'ellu hè assai raru in u restu di u mondu (000 casi per 1 in media¹) Cum'è u nome suggerisce, sta malattia affetta principalmente i musculi di e palpebre è di a gola.
• Per a so parte, u A malatia di Steinert o "A myotonia di Steinert", hè assai cumuna in a regione Saguenay-Lac St-Jean, induve tocca circa 1 persona in 500.
• lu sarcogliccanopatie sò più cumuni in l'Africa di u Nordu è affettanu una in 200 persone in u nordeste di l'Italia.
• Calpainopatie sò stati discritti per a prima volta in l'Isula di a Reunion. Unu in 200 persone hè influenzatu.

Cause

lu distrofie musculari sò malatie genetiche, vene à dì ch'elli sò duvuti à un'anomalia (o mutazione) di un genu necessariu per u bon funziunamentu di i musculi o u so sviluppu. Quandu stu genu hè mutatu, i musculi ùn ponu più cuntrattassi nurmalmente, perdenu u so vigore è l'atrofia.

Parechje decine di geni diversi sò implicati in distrofie musculari. A più spessu, questi sò geni chì "facenu" proteine ​​situate in a membrana di e cellule musculari.³.

Per Exemple:

• A miopatia di distrofia musculare Duchenne hè ligata à una carenza in distrofina, una proteina situata sottu a membrana di e cellule musculari è chì ghjoca un rolu in a cuntrazione musculare.
• In guasi a metà di e distrofie musculari congenite (chì apparsu à a nascita), hè una carenza in merosine, un constituente di a membrana di e cellule musculari, chì hè implicatu.

Comu parechji malatie genetiche, distrofie musculari sò più spessu trasmessi da i genitori à i so figlioli. Più raramente, ponu ancu "appare" spontaneamente, quandu un genu muta accidentalmente. In questu casu, u genu malatu ùn hè micca prisente in i genitori o in altri membri di a famiglia.

A maiò parte di u tempu, u distrofia musculare hè trasmessa in un certu modu recessivu. In altre parolle, per chì a malatia sia espressa, i dui parenti devenu esse purtatori è trasmette u genu anormale à u zitellu. Ma a malatia ùn si manifesta micca in i genitori, chì ognunu porta solu un genu parentale anormale è micca dui geni parentali anormali. Tuttavia, un solu genu nurmale hè abbastanza per chì i musculi funzionanu nurmalmente.

Inoltre, alcune distrofie affettanu solu u li carusi : hè u casu di a distrofia musculare Duchenne è di a distrofia musculare di Becker. In i dui casi, u genu implicatu in ste duie malatie hè situatu annantu à u cromusoma X chì esiste in una sola copia in i masci.

Dui grandi famiglie

Ci sò generalmente duie famiglie principali di distrofie musculari:

- u distrofie musculari dì congenitale (DMC), chì cumpariscenu in i primi 6 mesi di vita. Ci hè una decina di forme, di gravità variabile, cumprese CMD cù carenza primaria di merosina, CMD di Ullrich, sindrome di a spina rigida è sindrome di Walker-Warburg;

- u distrofie musculari apparendu dopu in a zitiddina o l'adultu, cum'è esempi³ :

• Distrofia musculare Duchenne
• A miopatia di Becker
• Miopatia Emery-Dreyfuss (ci sò parechje forme)
• Miopatia facioscapulo-umerale, chjamata ancu miopatia Landouzy-Déjerine
• E miopatie di e cinture, chjamate cusì, perchè influenzanu principalmente i musculi situati intornu à e spalle è l'anche.
• Distrofie miotoniche (tippi I è II), inclusa a malattia di Steinert. Sò carattarizati da a miotonia, vale à dì, i musculi ùn riescenu micca à rilassassi nurmalmente dopu una cuntrazione.
• Miopatia Oculofaringea

lu prucessu di evoluzioni

L'evoluzione di distrofie musculari hè assai variabile da una forma à l'altra, ma ancu da una persona à l'altra. Alcune forme evolucionanu rapidamente, purtendu à una perdita tempurita di mobilità è andatura è à volte complicazioni cardiache o respiratorie fatali, mentre chì altre evolucionanu assai lentamente in decennii. A maiò parte di e distrofie musculari congenite, per esempiu, anu pocu o nimu prugressu, ancu se i sintomi ponu esse severi subitu.³.

Cumplicazioni

E cumplicazioni varienu assai secondu u tippu di distrofia musculare. Alcune distrofie ponu influenzà i musculi respiratori o u core, à volte cun conseguenze assai gravi.

Cusì, cumplicazioni di u core sò abbastanza cumuni, in particulare in i masci cù distrofia musculare Duchenne.

Inoltre, u degenerazione musculare face chì u corpu è e articulazioni si deforminu pocu à pocu: i malati ponu soffre di scoliosi. L'accurtamentu di i musculi è di i tendini hè spessu osservatu, resultendu in retrazzioni musculari (o tendini). Questi attacchi varii resultanu in deformità articulari: i pedi è e mani sò girati versu l'internu è u bassu, e ghjinochje o i gomiti sò deformati ...

Infine, hè cumunu chì a malatia sia accumpagnata da ansietà o disordini depressivi chì deve esse curatu.