Benigni ma ricurrenti è chì ponu esse lucalmente assai invasivi, tumori desmoidi, o fibromatosi aggressiva, sò tumori rari chì si sviluppanu da tessuti è buste musculari (aponeurosi). Sviluppu imprevedibile, ponu esse a fonte di dolore è un cunfortu funzionale significativu. A gestione hè cumplessa è richiede l'intervenzione di una squadra di esperti multidisciplinari.

Défintion

I tumori desmoidi o fibromatosi aggressiva sò tumori rari cumposti da cellule fibrue chì s'assumiglianu à cellule normali in u tessutu fibru chjamatu fibroblasti. Appartenendu à a categuria di tumori cunghjettivi (tumori di tissuti "molli"), si sviluppanu da musculi o buste musculari (aponeurosi).

Si tratta di tumori benigni - ùn sò micca a causa di metastasi - ma di evoluzione assai imprevedibile, chì spessu si rivelanu assai invasive lucalmente è assai ricorrenti ancu se alcuni evolucionanu pocu o sò ancu propensi à regressà spontaneamente.

Pò nasce in ogni locu di u corpu. E forme superficiali ghjunghjenu preferenzialmente à i membri è u muru addominale, ma u collu è a testa (in zitelli) o u torace ponu ancu esse u sediu. Ci hè ancu forme profonde di tumori desmoidi (localizazione intra-addominale).

Cause

L'urigine di i tumori desmoidi ferma pocu capita, ma si pensa à esse multifattoriale, cù a participazione di fattori ormonali è genetichi.

U traumu accidentale o chirurgicu (cicatrici) pare esse una di e cause di a so apparizione, è ancu u partu (à u livellu di u muru addominale).

Estudiantina

L'esami d'imaging mostranu a presenza di una massa infiltrante chì cresce cù u tempu. U diagnosticu hè basatu principalmente in CT (tomografia computerizzata o CT) per tumori intra-addominali o MRI (Risonanza Magnetica) per altri tumori.

Una biopsia hè necessaria per cunfirmà u diagnosticu. Per scartà u risicu di cunfusione, l'analisi istologica (esame à u microscopiu) deve esse effettuata da un duttore specializatu in patologia cù esperienza in questi tumori.

E prove genetiche ponu esse effettuate in più per rilevà mutazioni pussibuli.

E persone interessate

I tumori desmoidi toccanu soprattuttu i ghjovani adulti, culminendu versu l'età di 30. A malattia tocca principalmente e donne. I zitelli anu ancu esse affettati, in particulare in i primi anni di l'adolescenza. 

Hè un tumore raru (0,03% di tutti i tumori), apparsu cù una frequenza stimata annuale à solu 2 à 4 casi novi per milione di abitanti.

Cursuri di Risk

In e famiglie affettate da poliposi adenomatosa familiale, una malattia ereditaria rara caratterizzata da l'esistenza di multipli di colon, u risicu di sviluppà un tumore desmoide hè più altu ch'è in a populazione generale è si stima chì sia intornu à 10 à 15%. Hè assuciatu cù mutazioni in un genu chjamatu APC (gene suppressor tumor), implicatu in sta malatia.

Tuttavia, a stragrande maggioranza di i casi di fibromatosi aggressiva si presentanu sporadicamente (senza antecedenza ereditaria). In circa 85% di questi casi non trasmissibili, a trasformazione tumorale di e cellule hè allora associata à mutazioni accidentali di u gene CTNNB1, pruvucendu a mudificazione di una prutetta chì hè implicata in u cuntrollu di a proliferazione tumurale chjamata beta-catenina.

Inzucchendu

I tumori desmoidi creanu gonfiori chì si rilevanu à a palpazione cum'è "sfere" ferme, mobili, à volte assai grandi chì aderiscenu spessu à e strutture urganiche vicine.

dulore

U tumore hè indolore da solu, ma pò causà dolori musculari, addominali o nervi severi secondu a so situazione.

Geni funziunali

A cumpressione esercitata nantu à i tessuti vicini pò causà varie anomalie funzionali. A cumpressione di i nervi pò, per esempiu, esse a causa di una riduzione di a mobilità di un membru. E forme profonde toccanu i vasi sanguini, l'intestinu o u sistema urinariu, ecc.

A perdita di funzione di l'organu implicatu hè pussibule.

Alcuni tumori desmoidi anu ancu una frebba.

Ùn ci hè micca una strategia terapeutica standardizata è hè decisu casu à casu da una squadra multidisciplinaria sperta.

I tumori desmoidi stabili ponu esse dolorosi è richiedenu trattamentu di u dolore. 

Surviglianza attiva

Precedentemente praticata, a chirurgia hè oramai abbandunata in favore di un approcciu cunservatore chì cunsiste à seguità da vicinu l'evoluzione di u tumore prima di impone un trattamentu à volte pesante chì ùn seria micca necessariu.

Ancu quandu u tumore hè stabile, a gestione di u dolore pò esse necessaria.

chirurgia

A rimozione chirurgica cumpleta di u tumore desmoid hè preferita quandu hè pussibule è l'estensione di u tumore permette senza causà una perdita funzionale maiò (per esempiu, l'amputazione di un membru).

Radioterapia

Pò esse adupratu per pruvà à fà regressà u tumore desmoid o stabilizzallu, in casu di progressione, di ricaduta o per diminuisce u risicu di recidiva dopu a chirurgia. A causa di i so effetti dannosi per l'individui in crescita è hè adupratu assai pocu in i zitelli. 

Trattamenti di droga

Diverse molecule anu un'efficienza più o menu ben stabilita è sò aduprate solu o in cumbinazione. In particulare, tamoxifen, un medicamentu anti-estrogenu attivu hè adupratu quandu u tumore hè sensibile à questu ormone femminile, à farmaci antiinflamatori non steroidali, à diversi tipi di chimioterapia (metotrexato, vinblastina / vinorelbina, doxorubicina liposomica pegilata) o à a terapeutica moleculare hà destinatu droghe chì bloccanu a crescita tumorale (imatinib, sorafenib), date cum'è compresse.

Altri trattamenti

• A crioterapia hè applicata sottu anestesia generale per distrugge i tumori congelendu li in

  - 80 ° C

• L'infuzione isolata di i membri implica l'infusione di chimioterapia à dosi elevate solu in u membru affettu.

Queste procedure sò offerte solu in pochi centri esperti in Francia.

lu prucessu di evoluzioni

In circa 70% di i casi, si osserva a recurrenza lucale di u tumore. U pronosticu vitale ùn hè micca impegnatu, eccettu in casu di complicazioni di a chirurgia, in particulare per i tumori addominali.