cuntenutu
Sindrome di Shereshevsky Turner - Questu hè un disordine chromosomalu, chì hè spressione in anomalie di u sviluppu fisicu, in l'infantilismu sessuale è a statura curta. A causa di sta malatia genomica hè a monosomia, vale à dì, una persona malata hà solu un cromusomu sessu X.
U sindromu hè causatu da a disgenesia gonadale primaria, chì si trova per via di anomalie di u cromusomu sessu X. Sicondu statistiche, per 3000 nati, 1 zitellu nascerà cù u sindromu di Shereshevsky-Turner. I circadori notanu chì u veru numeru di casi di sta patologia hè scunnisciutu, postu chì l'avortamenti spontanei sò spessu in e donne in i primi fasi di gravidenza per via di stu disordine geneticu. A maiò spessu, a malatia hè diagnosticata in i zitelli femine. Piuttostu raramenti, u sindromu hè rilevatu in i neonati maschili.
Sinonimi di u sindromu di Shereshevsky-Turner sò i termini "sindrome d'Ulrich-Turner", "sindrome di Shereshevsky", "sindrome di Turner". Tutti sti scientisti anu cuntribuitu à u studiu di sta patologia.
I sintomi di u sindromu di Turner
I sintomi di u sindromu di Turner cumincianu à apparisce da a nascita. U ritrattu clinicu di a malatia hè a seguente:
I zitelli sò spessu nati prematuremente.
Se un zitellu hè natu in u tempu, u so pesu di corpu è l'altitudine seranu sottovalutati cumparatu cù i valori medii. Tali zitelli pesanu da 2,5 kg à 2,8 kg, è a so lunghezza di u corpu ùn supera micca 42-48 cm.
U collu di u nascitu hè scurciatu, ci sò pieghe nantu à i so lati. In a medicina, sta cundizione hè chjamata sindromu pterygium.
Spessu durante u periodu neonatale, i difetti di u cori di natura congenitale, limfostasi sò rilevati. I gammi è i pedi, è ancu e mani di u zitellu, sò inchji.
U prucessu di succione in un zitellu hè disturbatu, ci hè una tendenza à frequente regurgitation cù una fontana. Ci hè inquietudine mutore.
Cù a transizione da a zitiddina à a prima zitiddina, ci hè un ritardu micca solu in u sviluppu fisicu, ma ancu in u sviluppu mentale. Discorsu, attenzione, memoria soffrenu.
U zitellu hè propensu à l'otitis media recurrente per via di quale si sviluppa a perdita di l'audizione conductiva. L'otitis media si trova più spessu trà l'età di 6 è 35 anni. In l'età adulta, e donne sò propensi à a perdita di udizione neurosensoriale progressiva, chì porta à a perdita di l'audizione dopu l'età XNUMX è più vechja.
À a pubertà, l'altezza di i zitelli ùn hè micca più di 145 cm.
L'apparizione di un adulescente hà caratteristiche caratteristiche di sta malatia: u collu hè curtu, coperto cù plegamenti pterigoidei, l'espressioni faciale sò inespressivi, lenti, ùn ci sò micca arrughe nantu à a fronte, u labbra inferjuri hè ingrossu è sags (a faccia di un miopata). o a faccia di una sfinge). U hairline hè sottovalutatu, l'auriculi sò deformati, u pettu hè largu, ci hè una anomalia di u craniu cù u sottosviluppu di a mandibula inferiore.
Viulazioni frequenti di l'osse è articuli. Hè pussibule identificà a displasia di l'anca è a deviazione di l'articulazione di u coddu. Spessu, una curvatura di l'osse di a gamba più bassa, l'accortamentu di i 4 è 5 dite nantu à e mani, è scoliosis sò diagnosticati.
A pruduzzione insufficiente di estrogenu porta à u sviluppu di l'osteoporosi, chì, à u turnu, provoca l'occurrence di fratture frequenti.
U celu goticu altu cuntribuisce à a trasfurmazioni di a voce, facendu u so tonu più altu. Ci pò esse u sviluppu anormali di i denti, chì deve esse correzione ortodontica.
Quandu u paci hè invechjatu, l'edema linfaticu sparisce, ma pò accade durante l'esercitu fisicu.
E capacità intellettuale di e persone cù u sindromu di Shershevsky-Turner ùn sò micca indebolite, l'oligofrenia hè raramente diagnosticata.
Separatamente, vale a pena nutà e violazioni di u funziunamentu di diversi organi è sistemi d'urgani caratteristiche di u sindromu di Turner:
Da parte di u sistema riproduttivu, u sintumu principali di a malatia hè l'ipogonadismu primariu (o infantilismu sessuale). 100% di e donne soffrenu di questu. À u listessu tempu, ùn ci sò micca follicle in i so ovari, è elli stessi sò rapprisintati da filamenti di tissutu fibru. L'utru hè pocu sviluppatu, ridutta in dimensione relative à l'età è a norma fisiologica. I labia maiori sò in forma di scrotum, è i labia minora, l'hymen è u clitoris ùn sò micca sviluppati cumplettamente.
In u periodu pubertale, i zitelli anu sottusviluppu di i glànduli mammari cù capezzoli invertiti, i capelli sò scarsi. I periodi venenu tardi o ùn cumincianu micca. L'infertilità hè più spessu un sintomu di u sindromu di Turner, in ogni modu, cù alcune varianti di rearrangiamenti genetichi, l'iniziu è u so purtamentu di gravidenza resta pussibule.
Se a malatia hè rilevata in l'omi, da a parte di u sistema riproduttivu anu disordini in a furmazione di testiculi cù a so ipoplasia o criptorchidia bilaterale, anorchia, una concentrazione estremamente bassa di testosterone in u sangue.
Da parte di u sistema cardiovascular, ci hè spessu un difettu septal ventricular, un ductus arteriosus apertu, anévrisme è coartazione di l'aorta, malatia coronaria.
Da parte di u sistema urinariu, u duppiu di a pelvis, stenosi di l'arteria renali, a presenza di un rinu in forma di ferru, è un locu atipicu di i vini renali sò pussibuli.
Da u sistema visuale: strabismo, ptosi, cecità di colore, miopia.
I prublemi dermatologichi ùn sò micca pocu cumuni, per esempiu, nevi pigmentati in quantità maiò, alopecia, ipertricosi, vitiligo.
Da parte di u trattu gastrointestinali, ci hè un risicu aumentatu di sviluppà u cancer di u colon.
Da u sistema endocrine: Tiroiditis di Hashimoto, ipotiroidismu.
I disordini metabolichi spessu causanu u sviluppu di a diabetes tipo XNUMX. E donne tendenu à esse obese.
Cause di u sindromu di Turner
I causi di u sindromu di Turner si trovanu in patologie genetiche. A so basa hè una violazione numerica in u cromusomu X o una violazione in a so struttura.
I deviazioni in a furmazione di u cromusomu X in u sindromu di Turner pò esse assuciatu cù e seguenti anomalie:
In a maiò parte di i casi, a monosomia di u cromusomu X hè rilevata. Questu significa chì u paci ùn manca un secondu cromusomu sessuale. Una tale violazione hè diagnosticata in u 60% di i casi.
Diversi anomalii strutturali in u cromusomu X sò diagnosticati in u 20% di i casi. Questu pò esse una eliminazione di un bracciu longu o cortu, una traslocazione cromusomica di tipu X / X, una eliminazione terminale in i dui braccia di u cromusomu X cù l'apparizione di un cromusoma anellu, etc.
Un altru 20% di i casi di u sviluppu di u sindromu di Shereshevsky-Turner si trovanu in mosaicismu, vale à dì, a prisenza in i tessuti umani di cellule geneticamente diverse in diverse variazioni.
Se a patologia si trova in l'omi, a causa hè o mosaicismu o traslocazione.
À u listessu tempu, l'età di una donna incinta ùn affetta micca u risicu aumentatu di a nascita di un nascitu cù u sindromu di Turner. I cambiamenti patologichi quantitativi, qualitativi è strutturali in u cromusomu X si sò in u risultatu di a divergenza meiotica di i cromusomi. Durante a gravidenza, una donna soffre di toxicosis, hà un altu risicu di abortu è u risicu di u parto precoce.
Trattamentu di u sindromu di Turner
U trattamentu di u sindromu di Turner hè destinatu à stimulà a crescita di u paci, à attivà a furmazione di segni chì determinanu u sessu di una persona. Per e donne, i medichi pruvate à regulà u ciclu menstruali è ottene a so normalizazione in u futuru.
À una età precoce, a terapia si riduce à piglià complexi di vitamini, visità l'uffiziu di un massaggiatore, è fà a terapia di eserciziu. U zitellu deve riceve nutrimentu di bona qualità.
Per aumentà a crescita, a terapia hormonale cù l'usu di l'hormone Somatotropin hè cunsigliatu. Hè amministratu per iniezione sottucutanea ogni ghjornu. U trattamentu cù Somatotropin deve esse realizatu finu à 15 anni, finu à chì u ritmu di crescita rallenta à 20 mm annu. Amministrà a medicazione à l'ora di dorme. Tali terapia permette à i pazienti cù u sindromu di Turner crescenu à 150-155 cm. I medichi ricumandenu di cumminà u trattamentu hormonal cù a terapia cù steroidi anabulichi. U monitoraghju regulare da un ginecologu è un endocrinologu hè impurtante, postu chì a terapia hormonale cù l'usu prolongatu pò causà diverse cumplicazioni.
A terapia di sustituzione di l'estrogenu principia da u mumentu chì un adulescente righjunghji 13 anni. Questu permette di simule a pubertà normale di una zitella. Dopu un annu o un annu è mezu, hè cunsigliatu di principià un cursu ciclicu di piglià contraceptivi orali estrogen-progesterone. A terapia hormonale hè cunsigliatu per e donne finu à 50 anni. Se un omu hè espunutu à a malatia, hè cunsigliatu per piglià l'hormone maschili.
I difetti cusmetichi, in particulare, plegamenti nantu à u collu, sò eliminati cù l'aiutu di a cirurgia plastica.
U metudu IVF permette à e donne di esse incinta trasplantendu un ovu di donatore à ella. In ogni casu, s'ellu hè osservatu almenu l'attività di l'ovaru di corta durazione, allora hè pussibule di utilizà e donne per fertilizà e so cellule. Questu hè pussibule quandu l'utru righjunghji a dimensione normale.
In l'absenza di difetti cardiaci severi, i malati cù u sindromu di Turner ponu vive à una vechja naturale. Se aderite à u schema terapèuticu, allora diventa pussibule di creà una famiglia, vive una vita sessuale normale è avè figlioli. Ancu se a maiò parte di i pazienti restanu senza figlioli.
E misure per prevene a malatia sò ridutta à una cunsultazione cù un geneticu è u diagnosticu prenatal.