cuntenutu
Sindrome di Schwartz-Jampel - Questa hè una malatia ereditaria chì si spressione in parechje anomalie di u scheletru è hè accumpagnata da fallimenti in u prucessu di excitability neuromuscular. I Pacienti facenu difficultà per rilassate i musculi cuntrati, in u sfondate di a so excitabilità aumentata (sia meccanica sia elettrica), chì hè u sintumu principalu di a patologia.
U sindromu hè statu scrittu prima in 1962 da dui medichi: RS Jampel (neuro-oftalmologu) è O. Schwartz (pediatru). Hanu osservatu dui figlioli - un fratellu è una surella di 6 è 2 anni. I zitelli avianu sintomi caratteristici di a malatia (blepharophimosis, doppia fila di ciglia, deformità di l'osse, etc.), chì l'autori anu assuciatu cù anormalità genetica.
Una cuntribuzione significativa à u studiu di stu sindromu hè stata fatta da un altru neurologu D. Aberfeld, chì hà indicatu a tendenza di a patologia à u prugressu, è ancu cuncintratu nantu à i sintomi neurologichi. In questu sensu, ci sò spessu nomi di a malatia cum'è: sindromu di Schwartz-Jampel, myotonia chondrodystrophic.
U sindromu di Schwartz-Jampel hè ricunnisciutu com'è una malatia rara. I malatii rari sò generalmente quelli chì sò diagnosticati micca più di 1 casu per 2000 persone. A prevalenza di u sindromu hè un valore relative, postu chì a vita di a maiò parte di i malati hè abbastanza corta, è a malatia stessu hè assai difficiule è hè spessu diagnosticata da i medichi chì ùn anu micca cunniscenze in u campu di a patologia neuromuscular ereditaria.
Hè statu stabilitu chì u più spessu u sindromu di Schwartz-Jampel si trova in u Mediu Oriente, u Caucasu è Sudafrica. I sperti attribuiscenu stu fattu à u fattu chì hè in questi paesi chì u numeru di matrimonii strettamente ligati hè più altu ch'è in u mondu sanu in tuttu. À u listessu tempu, u sessu, l'età, a razza ùn anu micca effettu nantu à a freccia di l'occurrence di stu disordine geneticu.
Cause di u sindromu di Schwartz-Jampel
I causi di u sindromu di Schwartz-Jampel sò disordini genetichi. Si assume chì sta patologia neuromusculare hè determinata da un tipu di eredità autosomale recessivu.
Sicondu u fenotipu di u sindromu, l'esperti identificanu e seguenti cause di u so sviluppu:
U tipu classicu di sindromu di Schwartz-Jampel hè u tipu 1A. L'eredità si trova secondu un tipu autosomale recessivu, a nascita di gemelli cù sta patologia hè pussibule. U genu HSPG2, situatu nantu à u cromusomu 1p34-p36,1, subisce una mutazione. I Pacienti pruducianu una proteina mutata chì affetta u funziunamentu di i receptori situati in una varietà di tessuti, cumpresu i musculi. Questa proteina hè chjamata perlecan. In a forma classica di a malatia, u perlecanu mutatu hè sintetizatu in quantità normali, ma funziona pocu.
Sindrome di Schwartz-Jampel tipu 1B. L'eredità si trova in una manera autosomica recessiva, u stessu genu nantu à u stessu cromusomu, ma perlecan ùn hè micca sintetizatu in quantità sufficienti.
U sindromu di Schwartz-Jampel tipu 2. L'eredità si trova ancu in una manera autosomale recessiva, ma u genu LIFR nulu, situatu nantu à u cromusomu 5p13,1, mutate.
In ogni casu, u mutivu perchè i musculi in u sindromu di Schwartz-Jampel sò in attività constante à questu puntu in u tempu ùn hè micca bè capitu. Hè cresce chì u perlecanu mutatu disrupts the function of cells musculari (i so membrani di basamenti), ma l'occurrence di l'anormalità scheletali è musculari ùn hè micca stata spiegata. Inoltre, un altru sindromu (Stuva-Wiedemann syndrome) hà una sintomatologia simili in termini di difetti musculari, ma perlecan ùn hè micca affettatu. In questa direzzione, i scientisti cuntinueghjanu sempre à fà una ricerca attiva.
I sintomi di u sindromu di Schwartz-Jampel
I sintomi di u sindromu di Schwartz-Jampel sò stati isolati da tutti i rapporti di casi dispunibili in 2008.
U quadru clinicu hè carattarizatu da e seguenti caratteristiche:
L'altezza di u paci hè sottu à a media;
Spasmi musculari tonici prolongati chì si trovanu dopu à movimenti vuluntarii;
Face congelata, "triste";
I labbra sò cumpressi strettamente, a mandibula hè chjuca;
I fissure palpebrali sò strette;
U hairline hè bassu;
A faccia hè appiattata, a bocca hè chjuca;
I muvimenti di l'articuli sò limitati - questu hè appiicatu à l'articuli interfalangeali di i pedi è e mani, a spina spinali, articuli femorali, articuli di u polso;
I riflessi musculari sò ridotti;
I musculi scheletrici sò ipertrofiati;
A tavula vertebrali hè accurtata;
U collu hè cortu;
Diagnosticatu cù displasia di l'anca;
Ci hè l'osteoporosi;
L'archi di i pedi sò deformati;
A voce di i malati hè magre è alta;
A visione hè indebolita, a fissura palpebrale hè scurciata, i palpebre in u cantonu esternu di l'ochju sò fusi, a cornea hè chjuca, ci hè spessu miopia è cataratta;
Eyelashes sò grossi, longu, a so crescita hè disordinata, qualchì volta ci sò duie fila di ciglia;
L'arechje sò posti bassu;
Spessu una hernia si trova in i zitelli - inguinali è umbilical;
I picciotti anu testiculi chjuchi;
A andatura hè waddling, anatra, spessu ci hè un clubfoot;
Mentre stava è mentre caminava, u zitellu hè in mezzu squat;
U discorsu di u paci hè fuzzy, pocu chjaru, a salivazione hè caratteristica;
I facultà mentali sò disturbati;
Ci hè un lag in crescita è sviluppu;
L'età di l'osse hè menu di l'età di u passaportu.
Inoltre, i sintomi di u sindromu di Schwartz-Jampel sò diffirenti sicondu u fenotipu di a malatia:
Fenotipu 1A hè un sintumu
U fenotipu 1A hè carattarizatu da una manifestazione iniziale di a malatia. Questu accade prima di l'età di 3 anni. U zitellu hà difficultà moderate di deglutizione è di respirazione. Ci sò cuntrazzioni nantu à l'articuli, chì ponu esse prisenti da u nascita è esse acquistatu. I malati di u paci sò curtu, cifoscoliosi è altre anomalie in u sviluppu di u scheletru sò pronunzianu.
A mobilità di u zitellu hè bassu, chì hè spiegatu da e difficultà à fà movimenti. A faccia hè immobile, chì ricorda una maschera, i labbra sò cumpressi, a bocca hè chjuca.
I musculi sò ipertrofiati, in particulare i musculi di i cosci. Quandu si tratta di i zitelli cù u cursu classicu di u sindromu di Schwartz-Jampel, unu deve piglià in contu l'altu risicu di sviluppà complicazioni anestetiche, in particulare ipertermia maligna. Si trova in u 25% di i casi è hè fatale in u 65-80% di i casi.
A disfunzione mentale varia da lieve à moderata. À u listessu tempu, 20% di tali pazienti sò ricunnisciuti cum'è ritardati mentali, ancu s'ellu ci sò descrizzioni di casi clinichi quandu l'intelligenza di e persone era abbastanza alta.
Una diminuzione di u sindromu miotonicu hè osservatu quandu si piglia Carbamazepine.
Fenotipu 1B hè un sintumu
A malatia si sviluppa in a zitella. I segni clinichi sò simili à quelli osservati in a variante classica di u cursu di a malatia. A diferenza hè chì sò più pronunzianu. Prima di tuttu, questu cuncerna i disordini somatici, in particulare a respirazione di u paci.
L'anomali scheletali sò più severi, l'ossi sò deformati. L'aspettu di i malati s'assumiglia à i malati cù u sindromu di Knist (torsu scurciatu è membri inferjuri). U prognosi di stu fenotipu di a malatia hè sfavore, spessu i malati mori à una età precoce.
Fenotipu 2 hè un sintumu
A malatia si manifesta à a nascita di u zitellu. L'osse longu sò deformati, u ritmu di crescita hè rallentatu, u cursu di a patologia hè severa.
U paci hè propensu à fratture frequenti, debule musculare, disordini respiratorii è di deglutizione sò caratteristiche. I zitelli spessu sviluppanu ipertermia maligna spontanea. U prognosi hè peghju chè cù i fenotipi 1A è 1B, a malatia più spessu finisce cù a morte di u paci à una età precoce.
Caratteristiche di u cursu clinicu di a malatia in a zitiddina:
In media, a malatia debuta in u primu annu di a vita di u zitellu;
U zitellu hà difficultà à succione (accumincia à sughjerà dopu à un certu periodu di tempu dopu à esse attaccatu à u pettu);
L'attività di u mutore hè bassa;
Pò esse difficiule per un zitellu per piglià immediatamente un ughjettu chì tene da e so mani;
U sviluppu intellettuale pò esse priservatu, i viulazioni sò osservati in 25% di i casi;
A maiò parte di i pazienti sò graduate cù successu da a scola, è i zitelli assistenu à una istituzione educativa generale, è micca istituzioni educative specializate.
Diagnosi di u sindromu di Schwartz-Jampel
U diagnosticu perinatale di u sindromu di Schwartz-Jampel hè pussibule. Per questu, l'ultrasound di u fetu hè utilizatu, durante u quale l'anomali scheletali, polihydramnios, è i muvimenti di succione indeboliti sò rilevati. I contractures congenitali ponu esse visualizati à 17-19 simane di gestazione, è ancu di scurzà o deformità di l'anca.
L'analisi biochimica di u serum di sangue dà un aumentu ligeru o moderatu di LDH, AST è CPK. Ma in u sfondate di l'ipertermia maligna di sviluppu indipindente o pruvucatu, u livellu di CPK aumenta significativamente.
Per valutà i disordini di i musculi, l'elettromiografia hè realizata, è i cambiamenti seranu noti dighjà quandu u zitellu righjunghji sei mesi di età. Una biòpsia musculare hè ancu pussibule.
Cifosi di a spina, l'osteocondrodistrofia hè diagnosticata da l'esame di raghji X. Lesioni di u sistema musculoskeletal sò chjaramente visibili durante MRI è CT. Hè sti dui metudi di diagnostichi chì sò usati più spessu da i medichi muderni.
Hè impurtante di fà un diagnosticu differenziale cù malatie cum'è: a malatia di Knist, a malatia di Pyle, a displasia Rolland-Desbuquois, a miotonia congenitale di u primu tipu, u sindromu di Isaacs. I patologii distinanti permette un metudu di diagnosticu cusì mudernu cum'è a tipografia genetica di DNA.
Trattamentu di u sindromu di Schwartz-Jampel
À u mumentu, ùn ci hè micca trattamentu patogeneticu di u sindromu di Schwartz-Jampel. I medichi ricumandenu chì i pazienti aderiscenu à a rutina di ogni ghjornu, limità o eliminà cumplettamente l'overstrain fisicu, postu chì hè u fattore più putente chì stimula a progressione di a patologia.
In quantu à a riabilitazione di i malati, sti attività sò selezziunati nantu à una basa individuale è varieghja secondu u stadiu di a malatia. I pazienti sò cunsigliati esercizii di fisioterapia cù attività fisica regulare è dosata.
In quantu à l'alimentazione, avete da escludiri l'alimenti chì cuntenenu una grande quantità di sali di potasio in a so cumpusizioni - questi sò banane, albicocca secca, patate, uvetta, etc. A dieta deve esse equilibrata, ricca in vitamini è fibra. I platti devenu esse pruposti à u paci in forma di purè, in forma liquida. Questu minimizerà e difficultà cù l'alimentu di masticazione chì si trovanu com'è u risultatu di spasm di i musculi faciali è i musculi masticatori. Inoltre, unu deve esse cuscenti di u risicu di l'aspirazione di e vie aeree cù un bolus alimentariu, chì pò purtà à u sviluppu di a pneumonia d'aspirazione. Inoltre, u prugressu di a malatia hè influinzatu da l'usu di bevande friddi è di ghiaccio, bagnendu in acqua fridda.
I benefizii di a fisioterapia per u trattamentu di u sindromu ùn deve esse sottovalutatu.
Schwartz-Jampel. Compiti assignati à u fisioterapista:
Reduce a gravità di manifestazioni miotiche;
Training di i musculi estensori di i gammi è i braccia;
Arresta o rallentà a furmazione di contractures ossee è musculari.
Diversi bagni (sali, freschi, coniferi) chì duranu 15 minuti ogni ghjornu o ogni ghjornu sò efficaci. Utili sò i bagni lucali cun un aumentu graduali di a temperatura di l'acqua, l'ozocerite è l'applicazioni di paraffina, l'esposizione à i raghji infrared, u massaggio gentile è altre prucedure.
Raccomandazioni in quantu à u trattamentu termale sò i seguenti: viaghjà à i zoni chì u clima hè u più vicinu pussibule à e cundizioni abituale in quale vive u paci, o visitate i zoni cù un clima dolce.
Per riduce a gravità di i sintomi di a malatia, i seguenti medicazione sò indicati:
Agenti antiaritmici: Chinina, Difenina, Quinidina, Quinora, Cardioquin.
Acetazolamide (Diacarb), presa per via orale.
Anticonvulsivi: fenitoina, carbamazepina.
Tossina botulinica somministrata per via topica.
A nutrizione musculare hè mantinuta da piglià vitamina E, seleniu, taurina, coenzima Q10.
Cù u sviluppu di blepharospasm bilaterali è in presenza di ptosi bilaterali, i pazienti sò ricumandati a cirurgia oftalmica. Deformità di l'ossu progressiva, l'occurrence di contractures - tuttu questu porta à u fattu chì i pazienti anu da passà per parechje operazioni ortopediche. A causa di u risicu di sviluppà ipertermia maligna in a zitiddina, i drogu sò amministrati per via rectale, orale o intranasale. L'operazione senza fallu richiede una sedazione preliminare cù barbiturati o benzodiazepines.
U cursu classicu di a malatia secondu u fenotipu 1A ùn hà micca un effettu significativu nantu à l'expectativa di vita di u paci. U risicu di avè un zitellu in una famiglia cù una storia carica hè uguali à 25%. I pazienti anu bisognu di sustegnu psicologicu è suciale. Inoltre, u paziente deve esse guidatu da specialisti cum'è: un genetista, un cardiologu, un neurologu, un anestesiologu, un ortopedista, un pediatricu. Se ci sò disordini di a parolla, allora e classi cù un patologu di u discorsu-defectologu sò mostrati.