cuntenutu
sindromu di Edwards - a seconda malatia genetica più cumuna dopu u sindromu di Down, assuciata à aberrazioni cromosomiali. Cù u sindromu di Edwards, ci hè una trisomia completa o parziale di u 18u cromusomu, per via di quale a so copia extra hè furmatu. Questu pruvuca una quantità di disordini irreversibili di u corpu, chì in a maiò parte di i casi sò incompatibili cù a vita. A freccia di l'occurrence di sta patologia hè un casu per 5-7 mila zitelli, mentri a maiò parte di i neonati cù u sintomu di Edwards sò donne. I ricercatori suggerenu chì i zitelli masci morse durante u periodu perinatali o durante u partitu.
A malatia hè stata descritta prima da u geneticista Edwards in u 1960, chì hà identificatu più di 130 sintomi chì caratterizeghjanu sta patologia. U sindromu di Edwards ùn hè micca ereditatu, ma hè u risultatu di una mutazione, a probabilità di quale hè 1%. I fatturi chì pruvucanu a patologia sò l'esposizione à a radiazione, a consanguinità trà u babbu è a mamma, l'esposizione cronica à a nicotina è l'alcohol durante a cuncepimentu è a gravidanza, u cuntattu cù sustanzi chimichi aggressivi.
U sindromu di Edwards hè una malatia genetica assuciata à a divisione anormale di i cromusomi, per via di quale una copia extra di u 18u cromusomu hè furmatu. Questu porta à una quantità di disordini genetichi, chì si manifestanu da patologii serii di u corpu, cum'è ritardamentu mentale, cori congenitali, fegatu, sistema nervu cintrali è difetti musculoskeletali.
L'incidenza di a malatia hè abbastanza rara - 1: 7000 casi, mentri a maiò parte di i neonati cù u sindromu d'Edwards ùn campanu micca u primu annu di vita. Trà i malati adulti, a maiuranza (75%) sò donne, postu chì i feti maschili cù sta patologia murenu ancu durante u sviluppu fetale, per via di quale a gravidanza finisci in un abortu.
U principale fattore di risicu per u sviluppu di u sindromu di Edwards hè l'età di a mamma, postu chì a nondisjunction di cromusomi, chì hè a causa di a patologia fetale, in a maiò parte di i casi (90%) si trova in a cellula germinale materna. U restu 10% di i casi di sindromu di Edwards sò assuciati cù traslocazioni è non-disjunction di i cromusomi zigoti durante u clivage.
U sindromu di Edwards, cum'è u sindromu di Down, hè più cumuni in i zitelli chì e so mamma sò incinte più di quaranta anni. (leghjite ancu: Cause è sintomi di u sindromu di down)
Per furnisce l'assistenza medica puntuale à i zitelli cun malformazioni congenitali chì sò pruvucati da anormalità cromosomiali, i neonati anu da esse esaminati da un cardiologu, neurologu, urologu pediatricu è ortopedista. Immediatamente dopu à a nascita, u zitellu hà bisognu di un esame diagnosticu, chì include ultrasound di a pelvis è l'abdomen, è ancu ecocardiografia per detectà anomalie cardiache.
I sintomi di u sindromu di Edwards
U cursu patologicu di a gravidanza hè unu di i signali principali di a prisenza di u sindromu di Edwards. U fetu hè inattivu, insufficiente placenta size, polyhydramnios, solu una arteria umbilicale. À a nascita, i zitelli cù u sindromu d'Edwards sò carattarizati da pocu pesu di corpu, ancu s'è a gravidenza hè stata ritardata, asfissia immediatamenti dopu a nascita.
Una quantità di patologii congenitali di i zitelli cù u sindromu di Edwards portanu à u fattu chì a maiò parte di elli mori in i primi simani di a vita per i prublemi di cori, l'impossibilità di respirazione è digestioni normale. Immediatamente dopu à u nàscita, a so nutrimentu hè realizatu per un tubu, postu chì ùn ponu micca succione è inghjustà, hè necessariu di ventilazione artificiale di i pulmoni.
A maiò parte di i sintomi sò visibili à l'occhiu nudu, cusì a malatia hè diagnosticata quasi immediatamente. E manifestazioni esterne di u sindromu di Edwards includenu: sternu accurtatu, clubfoot, dislocazione di l'anca è struttura anormali di i costi, dite incruciate, pelle cuperta di papillomas o hemangiomas. Inoltre, i neonati cù sta patologia anu una struttura faciale specifica - una frunti bassa, un collu scurciatu cù un plegamentu eccessivu di a pelle, una bocca chjuca, un labbro cleft, una nuca cunvexa è microftalmia; l'arechje sò posti bassu, i canali di l'orechja sò troppu stretti, l'auriculi sò deformati.
In i zitelli cù u sindromu di Edwards, ci sò disordini serii di u sistema nervu cintrali - microcefalia, hypoplasia cerebellar, hydrocephalus, meningomyelocele è altri. Tutte queste malformazioni portanu à una violazione di l'intellettu, oligofrenia, idiozia prufonda.
I sintomi di u sindromu d'Edwards sò variati, a malatia hà manifestazioni da quasi tutti i sistemi è l'organi - danni à l'aorta, a septa di u cori è valvule, ostruzzioni intestinali, fistuli esophageal, hernias umbilical è inguinali. Da u sistema genitourinariu in i zitelli maschili, i testiculi undescended sò cumuni, in i zitelli - ipertrofia di clitoris è un utru bicornu, è ancu patologii cumuni - hydronephrosis, fallimentu renale, diverticula di vejiga.
Cause di u sindromu di Edwards
I disordini cromosomiali chì portanu à l'emergenza di u sindromu d'Edwards sò ancu in u stadiu di furmazione di e cellule germinative - oogenesi è spermatogenesi, o appariscenu quandu u zigote furmatu da duie cellule germinate ùn hè micca bè sfracicatu.
I risichi di u sindromu d'Edward sò listessi per l'altri anormalità cromosomiali, largamente uguali à quelli di u sindromu di Down.
A probabilità di l'occurrence di patologia aumenta sottu a influenza di parechji fatturi, trà i quali unu di i principali hè l'età di a mamma. L'incidenza di u sindromu d'Edwards hè più altu in e donne chì nascenu più di l'età di 45. L'esposizione à a radiazione porta à anormalità cromosomiali, è l'usu crònicu di l'alcohol, droghe, droghe potenti, è u fumu cuntribuiscenu ancu à questu. Abstinendu da i cattivi abitudini è evitendu l'esposizione à sustanzi chimichi aggressivi in u locu di travagliu o a regione di residenza hè cunsigliatu micca solu durante a gravidanza, ma ancu parechji mesi prima di cuncepimentu.
Diagnosi di u sindromu di Edwards
U diagnosticu puntuale permette di identificà un disordine cromusomicu in i primi fasi di a gravidanza è decide nantu à a cunsigibilità di priservà, tenendu in contu tutte e pussibuli cumplicazioni è malformazioni congenitali di u fetu. L'esame ultrasonicu in e donne incinte ùn furnisce micca abbastanza dati per diagnosticà u sindromu di Edwards è altre malatie genetiche, ma pò furnisce infurmazioni nantu à u cursu di gravidenza. Deviazioni da a norma, cum'è polyhydramnios o un picculu fetu, dà a ricerca supplementaria, l'inclusione di una donna in un gruppu di risicu è un cuntrollu aumentatu di u cursu di gravidenza in u futuru.
U screening prenatal hè una prucedura di diagnostica efficace per detectà malformazioni in una fase iniziale. U screening si faci in dui fasi, u primu di quali hè realizatu à a 11a settimana di gravidenza è cunsiste in u studiu di i paràmetri di u sangue biochimicu. I dati nantu à a minaccia di u sindromu di Edwards in u primu trimesteru di gravidanza ùn sò micca cuncludenti, per cunfirmà a so affidabilità, hè necessariu di passà a seconda tappa di screening.
E donne chì sò in riscu per u sindromu d'Edwards sò cunsigliate per sottumette un esame invasivu per cunfirmà u diagnosticu, chì aiuta à sviluppà una strategia di cumportamentu più.
Altri signali chì indicanu u sviluppu di u sindromu d'Edwards sò anormalità fetali rilevate in ultrasound, abbundanza di fluidu amniòticu cù una piccula placenta, è agenesia di l'arteria umbilicale. Dati Doppler di a circulazione uteroplacentale, ultrasound è screening standard pò aiutà à u diagnosticu di u sindromu di Edwards.
In più di l'indicatori di a cundizione di u fetu è u cursu patologicu di gravidenza, i motivi per l'ingaghjamentu di una futura mamma in un gruppu d'altu risicu sò età di più di 40-45 anni è sovrappeso.
Per determinà a cundizione di u fetu è e caratteristiche di u cursu di gravidenza in u primu stadiu di screening, hè necessariu di ottene dati nantu à a cuncentrazione di a proteina PAPP-A è a subunità beta di gonadotropina chorionic (hCG). L'HCG hè prodotta da l'embriione stessu, è cumu si sviluppa, da a placenta chì circundava u fetu.
A seconda tappa hè realizata da a 20a settimana di gravidenza, include a cullizzioni di mostre di tissuti per l'esame histologicu. U sangue di cordone è u fluidu amniòticu sò più adattati per questi scopi. In questa fase di screening perinatale, hè pussibule di piglià cunclusioni nantu à u cariotipu di u zitellu cù una precisione abbastanza. Se u risultatu di u studiu hè negativu, ùn ci sò micca anormalità cromosomiali, altrimenti ci sò motivi per fà un diagnosticu di u sindromu di Edwards.
Trattamentu di u sindromu di Edwards
Cum'è cù altre malatie genetiche causate da anormalità cromosomiali, u prognosi per i zitelli cù u sindromu di Edwards hè poviru. Parechji di elli mori subitu à a nascita o in pochi ghjorni, malgradu l'assistenza medica furnita. E ragazze ponu campà sin'à deci mesi, i picciotti murenu in i primi dui o trè. Solu 1% di i neonati sopravvive à l'età di deci anni, mentre chì l'indipendenza è l'adattazione suciale sò fora di quistione per via di disabilità intellettuale seria.
Hè più prubabile di sopravvive in i primi mesi in i malati cù una forma di mosaicu di u sindromu, postu chì u dannu ùn afecta micca tutte e cellule di u corpu. A forma di mosaicu si trova se l'anormalità cromosomiali sò accaduti in u stadiu di a divisione zigote, dopu a fusione di e cellule germinali masculine è femine. Allora a cellula in a quale ùn ci era micca una disjunzione di cromusomi, per via di a quale a trisomia hè stata furmata, durante a divisione dà origine à cellule anormali, chì pruvucanu tutti i fenomeni patologichi. Se a trisomia hè accaduta in u stadiu di gametogenesi cù una di e cellule germinative, tutte e cellule di u fetu seranu anormali.
Ùn ci hè micca una droga chì puderia aumentà e probabilità di ricuperazione, postu chì ùn hè ancu pussibule interferiscenu à u livellu cromusomu in tutte e cellule di u corpu. L'unicu ciò chì a medicina moderna pò offre hè u trattamentu sintomaticu è mantene a viabilità di u zitellu. A correzione di i fenomeni patologichi assuciati à u sindromu di Edwards pò migliurà a qualità di vita di u paci è allargà a so vita. L'intervenzione chirurgica per malformazioni congenitali ùn hè micca cunsigliatu, postu chì implica grandi risichi per a vita di u paci è hà assai cumplicazioni.
I Pacienti cù u sindromu di Edwards da i primi ghjorni di a vita deve esse osservatu da un pediatricu, postu chì sò assai vulnerabili à l'agenti infizziosi. Trà i neonati cù sta patologia, cunjuntivitis, malatie infizziosi di u sistema genitourinariu, otitis media, sinusitis è pneumonia sò cumuni.
I genitori di un zitellu cù u sindromu di Edwards sò spessu preoccupati di a quistione di s'ellu hè pussibule di dà nascita di novu, quale hè a probabilità chì u prossimu gravidenza serà ancu patologicu. I studii cunfirmanu chì u risicu di recurrenza di u sindromu di Edwards in a listessa coppia hè assai bassu, ancu paragunatu cù una probabilità media di 1% di i casi. A probabilità di avè un altru zitellu cù a stessa patologia hè di circa 0,01%.
Per fà un diagnosticu puntuale di u sindromu di Edwards, e donne incinte sò cunsigliate per fà un screening prenatal durante a gravidanza. Se i patologii sò rilevati in i primi fasi di a gravidanza, serà pussibule avè un abortu per ragioni medichi.